卡尔曼氏综合征的症状_卡尔曼氏综合征的症状是什么

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卡尔曼氏综合征的症状

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本病典型症状是性腺功能减退导致第二性征发育缺失，嗅觉缺失或减退以及相关躯体异常表现。

典型症状

性腺功能减退：男性：阴茎短小、睾丸体积小（容积小于 4 毫升）、无精子发生或隐睾，青春期无第二性征，有极少或无胡须和体毛出现，没有大量肌肉增长，声音没有变得低沉。女性：原发性闭经、乳房发育差、无腋毛生长、内外生殖器均呈幼稚型。

嗅觉缺失或减退：无法识别香臭。相关躯体异常表现身材细长，臂展超过身高 5 厘米以上。牙缺失、唇裂、腭裂，掌骨短及心脏缺损、肾脏发育异常。感觉性听力下降，镜像运动，色盲或视神经萎缩，眼球运动异常及小脑共济失调。

其他症状

除了上述表现，本病还可能会出现下列症状：

新生儿期：男性患儿可表现为小阴茎和/或隐睾。女婴缺乏可提供诊断线索的明显异常表现。

儿童期：部分儿童期患者可出现嗅觉减退或丧失，或存在畸形，如唇/腭裂、并（指）趾畸形等。

青春期：男女表现为不同程度的性成熟障碍和身高突增（也就是民间俗称的蹿个）。

成年时期：部分可有完全正常的青春期发育，仅在随后的成年期发生促性腺激素低下，导致性功能障碍和不孕不育。

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