本病典型症状是性腺功能减退导致第二性征发育缺失,嗅觉缺失或减退以及相关躯体异常表现。
典型症状
性腺功能减退:男性:阴茎短小、睾丸体积小(容积小于 4 毫升)、无精子发生或隐睾,青春期无第二性征,有极少或无胡须和体毛出现,没有大量肌肉增长,声音没有变得低沉。女性:原发性闭经、乳房发育差、无腋毛生长、内外生殖器均呈幼稚型。
嗅觉缺失或减退:无法识别香臭。相关躯体异常表现身材细长,臂展超过身高 5 厘米以上。牙缺失、唇裂、腭裂,掌骨短及心脏缺损、肾脏发育异常。感觉性听力下降,镜像运动,色盲或视神经萎缩,眼球运动异常及小脑共济失调。
其他症状
除了上述表现,本病还可能会出现下列症状:
新生儿期:男性患儿可表现为小阴茎和/或隐睾。女婴缺乏可提供诊断线索的明显异常表现。
儿童期:部分儿童期患者可出现嗅觉减退或丧失,或存在畸形,如唇/腭裂、并(指)趾畸形等。
青春期:男女表现为不同程度的性成熟障碍和身高突增(也就是民间俗称的蹿个)。
成年时期:部分可有完全正常的青春期发育,仅在随后的成年期发生促性腺激素低下,导致性功能障碍和不孕不育。
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