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克鲁宗综合征

克鲁宗综合征的病因

克鲁宗综合征的常见原因有哪些?

遗传因素:本病是一种常染色体显性遗传病,主要易感基因有 FGFR1、FGFR2等。由于这些基因的突变导致双侧冠状缝及其他颅缝过早闭合,进而导致本病[1]。

克鲁宗综合征的常见人群有哪些?

有本病家族史者:由于本病具有一定的家族聚集现象,因此父母患有克鲁宗综合征可增加子女罹患本病的风险[1]。克鲁宗综合征可以通过产检查出来吗?可以。对于有本病家族史的患者,可在孕早期(孕 12 周内)通过胎盘绒毛活检,检测是否含有致病基因。也可完善相关产前检查包括无创 DNA、超声等。妊娠中、末期,可通过定期的超声检查,确定是否存在颅缝早闭及颅面畸形[2]。

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