莱伦综合征的主要临床表现有哪些?
生长障碍及其他畸形:患儿出生后生长速度减慢,未治疗的男性患者终身高在 116~142 cm,女性患者终身高在 108~136 cm,手、足和内脏器官均小。部分伴其他先天性畸形,如髋关节脱位、主动脉瓣狭窄、隐睾、先天性白内障等。
面容特点:Laron 综合征患者具有特征性的面容(前额突出、鞍鼻、小下颌,头部与身体比例较大、头发稀疏),出牙延迟,部分患者可出现「落日征」,特定地区患者伴蓝巩膜。
骨骼肌肉系统:发育不良部分患者存在先天性髋关节脱位、股骨头缺血性坏死、肘关节活动受限等表现,因发音器官功能不良而说话音调高尖。
代谢紊乱:常合并低血糖,成年后逐渐出现明显的肥胖、高脂血症。
性发育落后:患者生殖器较小,大多数性发育延迟,但性功能最终可发育成熟,具有生育能力。
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