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赖氨酸尿蛋白不耐受症的诊断

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赖氨酸尿蛋白不耐受症怎么去诊断？

典型表现：断奶后出现反复呕吐和腹泻，拒食富含蛋白质的食物；

实验室检查：血浆中阳离子氨基酸（赖氨酸，精氨酸和鸟氨酸）浓度降低，血氨升高；尿中阳离子氨基酸浓度增加，尤其是赖氨酸。

辅助检查：长骨 X 线片可提示骨质疏松，甚至病理性骨折，骨龄延迟；肺部 CT 可有肺间质改变或肺泡蛋白沉积症。

基因检测： SLC7A7 基因突变分析。

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