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镰状细胞性贫血的诊断

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镰状细胞性贫血应该如何诊断？

临床表现：黄疸、贫血、肝脾肿大、骨关节及胸腹疼痛等；外周血中可见到发生镰刀样变形的红细胞；有家族遗传史；多表现为种族地区发病；有条件的医院可以进行血红蛋白分析（血红蛋白电泳试验测定），发现异常。

镰状细胞性贫血患者的实验室检查有何异常表现？镰变试验是什么？

患者血常规检查一般血红蛋白在 50～100 g/L，网织红细胞增多，红细胞渗透脆性明显减低。血液涂片中可见镰状红细胞。红细胞生存时间缩短。血清间接血红素增高。血浆游离血红蛋白增高。诊断方法包括镰变试验（病人红细胞和相关试剂接触后在显微镜下可以观察到红细胞镰刀样变和扭曲）和血红电泳、珠蛋白结构分析及氨基酸分析等，其中镰变试验成本低、方法简单、结果可靠、易于推广。

什么是红细胞渗透脆性？

正常红细胞在它所生活的环境——血液中能够稳定，但是红细胞内外的力量不平衡时，细胞外面血液渗透压太小，红细胞的膜就会破裂。把红细胞放在不同浓度的溶液如氯化钠溶液，浓度逐渐变低，看哪个浓度中，红细胞破解，表现有不同的抵抗红细胞膜破裂的能力，叫做抗张力强度，与脆性相对，浓度越高，抗张力强度大，脆性就小。溶血即是红细胞膜破裂，血红蛋白从红细胞中溢出的现象。因此，红细胞在不同浓度的低渗盐溶液中出现溶血的特性，叫做「红细胞渗透脆性」。一般当红细胞的形状发生改变时，比如存在异常血红蛋白，支撑结构异常，往往会导致红细胞的渗透脆性增加，容易破裂、溶血。

有什么方法可以检测到脑血管的变化吗？

如果血管栓塞而出现脑动脉狭窄，经颅多普勒（TCD）超声检查可为帮助预测镰状细胞贫血患者发生脑中风（卒中）的风险。高分辨的核磁共振血管造影和全脑造影不仅能显示局部病变，而且能检测出被科学家们疑为导致智力低下的脑部细微结构改变。磁共振还能发现一些无临床表现的脑梗塞发作。

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