镰状细胞性贫血应当如何预防?
镰状细胞性贫血是指血红蛋白合成异常所致的一种遗传性溶血性贫血。目前尚无根治性方法,重点在于如何预防,避免这样的患病儿出生。对于本病多发人群及地区(黑人血统及我国南方沿海地区),应在有条件的医院作异常血红蛋白 S 检查查,向医生进行遗传咨询,做好婚前检查,了解预防遗传病儿出生的方法。避免近亲婚配,避免该病基因携带者联姻。对于有过这样的患者的家族中,应做好产前诊断,提倡优生优育,早期发现畸形胎儿,终止妊娠。
镰状细胞性贫血如何在怀孕期间进行早期诊断?
对于有该疾病的家族史,或高度怀疑有患病风险的孕产妇,可以进行以下检查,早期诊断镰状细胞贫血:在怀孕 3 个月时产前诊断可用 DNA 方法检查绒毛膜组织 (CVS) 或采用羊膜穿刺术。绒毛组织的检测可在孕早期 10~12 周通过特殊操作而获得,且在 48 小时内可知胎儿的基因。但该检测方法不能预测以后的疾病进展过程,或是否存在流产的危险。
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