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林奇综合征的诊断

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林奇综合征怎么诊断？

对于存在同时性或异时性结直肠癌、50 岁前发生了结直肠癌、存在多种林奇综合征相关的癌症，如结直肠癌、子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌、小肠癌、肾盂癌 / 输尿管癌，且呈家族性聚集的患者，若基因检测证实存在 DNA 错配修复基因突变，则可确诊林奇综合征。

林奇综合征什么情况下需要对可疑人群进行相应的基因学检测？

我们建议对下列个体进行林奇综合征的基因评估：所有新诊断的结直肠癌 CRC 患者；50 岁前发生子宫内膜癌的患者；那些已知存在 MMR / EPCAM 基因突变的患者的一级亲属；根据预测模型，MMR 基因突变的几率大于 5% 的个体；癌症家族史符合阿姆斯特丹 Ⅱ 标准的个体。

林奇综合征需要做哪些检查筛查结肠癌？为什么要做这些检查？

一般需要做结肠镜检查来筛查结直肠癌，该检查的结果最精确。结肠镜是一根带有微型摄像头的导管，在检查的时候可以看到整个结肠的内部，而且导管的末端还带有微型工具，以便医生在发现非正常组织时将其夹除，夹除组块会送去实验室进行癌症检查（称为活检）。

林奇综合征做结肠镜检查有什么注意事项？

结肠镜检查前必须先清空结肠，方法是在家饮用一种药物，比如聚乙二醇电解质散，此药可造成持续数小时水样便，以将肠道内清洗干净方便检查的时候结肠镜看得清晰。

林奇综合征做结肠镜检查有什么风险？

结肠镜检查可造成结肠内部出血或撕裂，但是其发生率只有 1/1 000。

林奇综合征容易和哪些疾病混淆？怎么区分？

林奇综合征容易和结构性错配修复缺陷综合征相混淆。结构性错配修复缺陷综合征经常在儿童期发生血液系统和脑的恶性肿瘤。而林奇综合征经常在 40～59 岁发生结直肠癌和子宫内膜癌等恶性肿瘤。林奇综合征容易和家族性结直肠癌 X 型相混淆。家族性结直肠癌 X 型患者发生子宫内膜癌或其他 Lynch 相关癌症的风险不增加。

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