卵巢发育不良检查报告单-卵巢发育不良检查什么项目-卵巢发育不良检查费用多少钱-第1页-家庭医生在线

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卵巢发育不良的诊断

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如果儿童生长发育迟缓，青春期月经没有来潮或初潮延迟，第二性征发育不良或者长期不孕，需要尽早到医院就诊以明确病情。就医时，医生可能会问如下问题：母亲孕期彩超检查有无胎儿颈部囊性淋巴结、全身水肿、颈项透明带或颈后部皮肤皱褶增厚等异常表现；患儿出生时的身长和体重，有无先天性心脏病和肾脏疾病；有无青春期身高增长加速，有无阴毛及腋毛生长，有无乳腺发育；有无月经来潮；过去是否有慢性疾病，如贫血等；是否有多囊卵巢综合征、高泌乳素血症等；平时是否吸烟、酗酒等。医生根据患者病史及症状，结合内分泌检查、超声检查、磁共振显像、腹腔镜检查进一步确诊，必要时行活组织检查和染色体核型检查。

就诊科室

妇科、儿科。

相关检查

医生查体：检查全身发育状况，包括智力、身高、体重，第二性征发育情况（如毛发分布、乳房发育是否正常），有无相关的特殊容貌（颈蹼、肘外翻等）。测量血压，视力和听力检查，脊柱检查（排除脊柱侧弯或后凸畸形）。

妇科检查：检查内外生殖器发育情况，有无先天缺陷、畸形。

实验室检查：性激素检查包括黄体生成素（LH）、卵泡刺激素（FSH）、血雌激素（E）、催乳素（PRL）水平等。

甲状腺功能检测：自身免疫性甲状腺疾病以桥本甲状腺炎多见，诊断后需检测甲状腺功能和甲状腺自身抗体，以确定有无甲状腺功能低下及是否存在甲状腺自身抗体。

影像学检查：

超声检查：可以观察子宫和卵巢的大小、位置、形态、有无异常结节或包块。同时还可监测卵泡发育和子宫内膜的情况。显示子宫、卵巢发育不良，严重者呈纤维条索状有助于确诊。

腹腔镜检查：用于体格检查、超声检查等提示存在异常的患者，可明确病变的位置和严重程度，并可同时进行相应的治疗。

心脏超声检查或磁共振成像（MRI）：可以了解心脏有无异常。MRI的优点是可以更完整和清楚地观察主动脉弓和胸主动脉，利于发现主动脉弓反转和主动脉夹层。

病理检查：卵巢切面仅见纤维组织，无卵泡。

特殊检查：

遗传学检查：羊水细胞或外周血淋巴细胞染色体核型分析是诊断先天性卵巢发育不良的金标准。

骨密度测定：骨量减少在先天性卵巢发育不良患者中常见，与雌激素缺乏等因素有关，骨折发生率也明显高于同龄人。＞18 岁的患者需行骨密度测定。

鉴别诊断

低促性腺激素性性腺功能减退症由各种原因（肿瘤、组织增生症及先天性等）导致下丘脑促性腺激素释放激素和（或）垂体促性腺激素合成、分泌或作用障碍进而引起性腺功能不全的一类疾病。临床上也可表现为女性第二性征发育不全、生长障碍及青春期加速生长缺如，特发性低促性腺激素性性腺功能减退症患者可合并嗅觉障碍，但无特殊容貌。性激素检查提示促性腺激素（FSH和LH）水平低或正常，雌二醇水平低。

Noonan综合征一种临床表现多样的遗传综合征，又称先天性侏儒痴呆综合征或翼状颈综合征，以特殊面容、身材矮小、智力障碍伴先天性心脏病、骨骼发育异常、出血倾向、淋巴管发育不良为特点。该病与卵巢发育不良有诸多相似之处，如特殊面容、骨骼异常、身材矮小及低骨量等，但卵巢发育不良多为散发病例，无家族史，绝大多数智力正常和性腺发育不全；而Noonan综合征大多为常染色体显性遗传，有家族史，部分有正常的性发育。染色体核型检查对鉴别诊断有重要意义，Noonan综合征染色体核型正常（46，XX）。营养状态、慢性系统性疾病对身高、青春发育的影响过度节食、长期腹泻、肾病综合征、严重甲状腺功能减退症、肝硬化、炎症性肠病等病因，会引起身高滞后和女性青春发育延迟。纠正营养状态或去除原发疾病后，身高和青春发育可恢复正常。

垂体性侏儒除身材矮小外，无卵巢发育不良的特殊表现，且有正常性腺及第二性征发育。生长激素、甲状腺激素、性激素检测及染色体核型分析可鉴别。46，XX型单纯性性腺发育不全呈常染色体隐性遗传或散发性，部分患者是由于FSH受体基因突变而致病。临床表现、性激素改变和卵巢发育不良相似，但染色体核型为46，XX。

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