患者主要表现为生长发育迟缓、原发性闭经或初潮延迟、月经稀少和乳房发育等第二性征发育不良。有些患者由于卵泡发育不良,表现为卵泡发育到一定程度后停滞不前或闭锁,功能不能达到成熟卵泡水平,可出现不孕。
典型症状
先天性卵巢发育不良患者在新生儿期、儿童期、青春期分别由不同的症状表现。新生儿期可见颈后皮肤增厚以及手、脚背发生水肿。儿童期表现为 3 岁以后身高增长缓慢,生长速度明显下降。青春期没有生长加速期,成年期身高约 135~140 cm;颈部粗短,有颈蹼,后发际低;皮肤常有黑痣,部分患者肘部向外侧弯曲;由于卵巢发育不良,可出现原发性闭经或继发性闭经;外生殖器发育不良,阴毛和腋毛稀少,甚至缺如;乳房不发育。如果存在卵泡发育不良,则不能正常排卵或者排出的卵子质量不好,会影响正常的受孕,从而表现为不孕。
伴随症状
先天性卵巢发育不良患者多伴有骨骼畸形、内脏畸形、自身免疫性疾病、智力及神经认知功能障碍等。
骨骼畸形:指(趾)甲发育不良,第 4、5 掌骨较短、上颚高而窄。
内脏畸形肾脏畸形(肾旋转、马蹄肾、异位肾、肾积水等)、心脏畸形(二尖瓣和主动脉瓣缩窄等)、高血压等。
自身免疫性疾病:随着年龄的增长发病风险增加,常见的自身免疫性疾病有自身免疫性甲状腺炎、糖尿病、幼年特发性关节炎、炎症性肠病、乳糜泻等。
智力及神经认知功能:大多数患者智力尚可,但是部分患者可能有特殊类型的学习障碍,如非语言技巧的缺陷或特异性的神经心理缺陷(视觉-空间组织缺陷、社会认知障碍、解决问题困难、运动缺陷等)。
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