由于卵巢发育不良患者可存在多种生长缺陷,因此治疗目的包括:改善成人期的最终身高;促进第二性征的发育;提高骨密度,促进其达到峰值骨量;防治各种并发症。对于有基础疾病者,建议先纠正基础疾病,再给予激素治疗、促排卵或手术治疗等。对于有心理问题的患者及时给予心理治疗。有生育要求者给予辅助生殖技术治疗。
一般治疗
有不良生活习惯或环境接触史者需改变生活方式,如吸烟、酗酒者需戒烟、戒酒。纠正或治疗机体系统性疾病。
药物治疗
由于个体差异大,用药不存在绝对的最好、最快、最有效,除常用非处方药外,应在医生指导下充分结合个人情况选择最合适的药物。
生长激素治疗:治疗目标尽早获得与年龄匹配的正常身高;重塑青春期加速生长;最终达到正常成年身高。治疗时机生长激素治疗的起始时间尚未确立。目前的观点是患儿一旦出现生长落后就需要尽快进行生长激素治疗,医生会和家属沟通潜在的风险和受益情况。疗程推荐生长激素治疗持续至达到满意身高,但对于生长潜力微小的患者,如骨龄大于 14 岁或治疗后身高增长小于 2 cm/年,可考虑停止治疗。治疗不良反应关节疼痛、水肿、甲状腺功能减退、糖脂代谢异常、脊柱侧弯和后凸的发生等。
联合治疗:方案包括非芳香化蛋白同化类固醇激素(如氧甲氢龙、司坦唑醇)和生长激素联合治疗;以及雌激素和生长激素联合治疗。雌、孕激素替代治疗治疗目标诱导并维持第二性征发育;促进子宫发育,获得生育潜能;促进骨骼生长及骨密度增加;降低心血管疾病风险;促进大脑发育提高认知功能;促进其他雌激素依赖的器官发育和维持生理功能。
起始治疗:时机目前,国际上公认的雌激素替代治疗的起始年龄为 12~13 岁,但不同个体对雌激素替代的反应不同,对于骨龄较小身高增长潜力较大、以身高增长为主要诉求的患者,可将雌激素起始治疗延迟至 14~15 岁。
雌激素药物目前,国内诱导女性青春期发育,应用最广泛的药物是口服戊酸雌二醇。雌激素剂型主要有经皮贴剂、肌肉注射用及口服雌激素。孕激素添加时机通常在雌激素应用 2~4 年后或子宫内膜有突破性出血后,可添加孕激素建立月经周期。常用的治疗方案每天口服戊酸雌二醇,共服用21天,在最后 5~7 天内每天加用甲羟孕酮;服用雌孕激素合剂如戊酸雌二醇片/雌二醇环丙孕酮片复合包装、雌二醇片/雌二醇地屈孕酮片复合包装。
促排卵治疗:根据患者染色体核型不同采取不同的治疗。对于性腺核型正常,卵泡发育不良患者,可使用促排卵药物治疗。
其他治疗:25羟维生素D低的患者,可给予维生素D制剂口服。若出现甲状腺功能低下,给予左甲状腺素钠补充治疗。
手术治疗
手术切除染色体核型为46,XY,由于存在Y染色体或来源于Y染色体的片段,其发生性腺恶性肿瘤的风险增加 5%~30%,因此确诊后应预防性切除卵巢。
中医治疗
该疾病的中医治疗暂无循证医学证据支持,但一些中医治疗方法或药物可缓解症状,建议到正规医疗机构,在医师指导下治疗。其他治疗存在眼、耳、口腔等畸形或视力、听力等问题,建议至相应科室就诊、随访监测。存在外周淋巴水肿者,建议观察随诊,严重者医生可给予绷带处理。利尿剂效果有限,可导致水、电解质失衡,应避免长期应用;避免血管外科手术。身材矮小和第二性征发育不良可导致患者出现自卑心理,其社交孤立、焦虑情绪风险增加。在治疗过程中医生会同时给予心理支持。
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