卵黄囊瘤的诊断金标准是组织病理学诊断。如果无法取样进行组织病理学检查,则可根据影像学和肿瘤标记物水平,使用临床诊断标准进行诊断。
就诊科室
颅内卵黄囊瘤可在小儿神经内科或小儿神经外科,以及神经内科或神经外科就诊。颅外卵黄囊瘤可在儿童肿瘤科、儿童肿瘤外科、肿瘤科、肿瘤外科等科室就诊。
诊断依据
病理诊断是卵黄囊瘤诊断的金标准,通常通过手术切除或切取肿瘤组织,或穿刺活检获取肿瘤组织样本,来进行病理诊断。如果肿瘤组织手术切除或者活检风险大,可采用临床诊断其标准为:有明确的卵黄囊瘤影像学特点。甲胎蛋白(AFP)水平超出正常值。需要注意的是,由于睾丸活检可能导致肿瘤播散进入阴囊,或肿瘤转移扩散至腹股沟淋巴结,因此,睾丸卵黄囊瘤通常不通过活检诊断,而是通过临床诊断标准进行诊断。
相关检查
体格检查:检查身体的一般体征,包括检查疾病的迹象,如肿块或任何其它不寻常的表现。同时,还要记录患者的健康习惯、既往疾病和治疗史。体格检查包括腹部触诊,看是否存在结节性病变或内脏受累的证据;同时,医生通常还会评估锁骨上淋巴结,以便发现有淋巴结肿大的晚期疾病患者。
胸部检查:可发现患者是否可能有胸部受累。对于怀疑有睾丸肿瘤的患者,需要对睾丸进行触诊检查。
影像学检查:
胸部X光检查:胸片可以作为对纵隔肿瘤、淋巴结转移和肺部转移的初步影像学检测。
CT平扫检查:CT平扫对颅内肿瘤,尤其卵黄囊瘤常发生的松果体区和鞍上区部位的肿瘤较为敏感,可以确定病变部位和大小,明确钙化 、囊变或出血以及脑积水程度,判断病变累及区域,但无法明确肿瘤的类型。
腹部和盆腔高分辨率CT:有助于性腺或纵隔肿瘤及淋巴结转移的检测。如果胸片结果异常或高度怀疑有累及胸部的转移性病变,则推荐进行胸部CT。
磁共振成像检查:磁共振成像(MRI)在肿瘤的诊断和分期方面比CT更为敏感,能够更为清楚地显示病灶位置及范围、病灶与邻近结构的关系、邻近血管系统的解剖结构等,并且能更好地发现远处播散病灶。但磁共振成像(MRI)显示钙化不如CT敏感。
B超检查:对于性腺部位肿瘤,B超检查可以帮助确定病灶所在的确切部位。
肿瘤标记物检查:生殖细胞肿瘤往往会分泌甲胎蛋白(AFP)、乳酸脱氢酶(LDH)和人绒毛膜促性腺激素β亚单位(β-hCG)等肿瘤标记物。通过对血液里的肿瘤标记物进行检查,可以帮助区分不同种类的生殖细胞肿瘤。血清的肿瘤标记物,需要通过抽血检查。卵黄囊瘤可分泌甲胎蛋白。在儿童血清中,甲胎蛋白的正常水平通常为0~25μg/L(不同年龄会有所不同)。
组织病理学检查:组织病理学检查(组织活检或手术切除标本)的肿瘤样本,可以通过组织活检或手术切除样本来获取。对于颅内的肿瘤,组织活检会切除部分颅骨,并用细针取出部分组织样本来进行检查,以便寻找和确定肿瘤细胞类型。对于其它部位的肿瘤,可以通过穿刺或手术切除或切取样本,来进行组织病理学检查。穿刺活检的样本量较小,有时会导致诊断不准确。手术切除样本的样本量会相对更大,更有利于做出准确的诊断,但对人体的入侵性也较大。组织病理学检查的结果是卵黄囊瘤确诊最为重要的诊断依据。但睾丸活检可能导致肿瘤播散进入阴囊,或肿瘤转移扩散至腹股沟淋巴结,因此,睾丸卵黄囊瘤通常不通过活检诊断,而是通过临床诊断标准进行诊断。
脑脊液细胞学检查:对于颅内肿瘤,如果患者情况可以进行腰椎穿刺(简称腰穿),应尽量进行脑脊液细胞学检查(腰椎穿刺检查),以便对肿瘤进行分期。脑脊液细胞学检查需要通过腰穿来取样完成。病理科医生会在显微镜下,检查脑脊液样本中是否有肿瘤细胞迹象,可以帮助对生殖细胞瘤进行分期。同时,对于颅内肿瘤来说,脑脊液中的肿瘤标志物甲胎蛋白往往比血清水平更为敏感,因此,可同时对脑脊液里的肿瘤标记物水平进行检查,以辅助诊断。
鉴别诊断
睾丸卵黄囊瘤的鉴别诊断包括睾丸扭转、附睾炎或睾丸附睾炎,以及一些较为少见的疾病,包括鞘膜积液、精索静脉曲张、疝、血肿、精子囊肿等。对于诊断不明确的患者,或者因鞘膜积液而妨碍充分检查的患者,可以通过影像学检查,进一步明确病因。
颅内卵黄囊瘤则需注意与其它松果体区和鞍上区的脑肿瘤进行鉴别诊断,如松果体原始神经外胚叶肿瘤、松果体区室管膜瘤、颅咽管瘤、鞍上区朗格汉斯细胞组织细胞增生症、低级别胶质瘤、错构瘤或颅外肿瘤的脑转移。
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