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与马凡氏综合征遗传相关的文章有5篇：
马凡氏综合征属于遗传型的一种结缔组织疾病，主要是由于先天性的中胚叶发育不良导致的疾病。因为这个疾病是一个姓马凡的外国医生，在给一个小女孩进行治疗中发现的，而且这个医生是首位发现的人，所以就以其名字命名，称为马凡氏综合征。
12月11日，国产关节置换机器人正式落户暨南大学附属一医院（广州华侨医院）开机仪式隆重举行。暨大附一院党委书记郭军、院长郑小飞、副院长杨景哥与骨科专家代表等出席了本次活动。
真相：这是一种误解。相同量的生面、生米，热量是等同的。做熟后的米饭、面条，对于一般人而言，消化吸收也是一样的，因此，面条并没有比米饭热量更高。但是，由于大米的膨胀率更高，而面条的膨胀率相对较低，所以米饭做熟后的体积更大。在食用同等体积米面的情况下，人摄入的面条其实更多，这才是“吃面条更容易引起肥胖”这一误区的由来。
MAS综合征一般是指马凡氏综合征。性早熟可以通过临床症状、实验室检查、X线检查、心脏超声、磁共振成像等方式排除马凡氏综合征，具体情况还需要去医院咨询医生了解，可以更好的判断身体情况。 1、临床症状：马凡氏综合征通常会出现胸痛、呼吸困难、骨骼畸形、肌张力异常、近视等症状。性早熟女孩会出现乳房增大，月经来潮等症状，男孩会出现睾丸增大、声音低沉、有胡须等症状。所以患者可以根据临床症状进行排除。 2、实验室检查：马凡氏综合征血清粘蛋白检测可见血清粘蛋白明显下降，并且尿中羟胺酸会出现指标升高的情况，而性早熟不会出现这两种情况。 3、X线检查：马凡氏综合征患者的心脏检查会出现升主动脉扩张心脏增大的情况，同时四肢检查会出现掌指骨指数大于0.84。性早熟患者一般X线检查没有出现明显的异常情况。 4、心脏超声：马凡氏综合征心脏超声检查会出现主动脉瓣环、主动脉瓣部和升主动脉根部病变，并且出现典型的扩张。而性早熟心脏超声检查一般没有异常的情况。 5、磁共振成像：横轴位结合左前斜位能够观察到马凡氏综合征的主动脉窦部和胸主动脉全貌，提示发育畸形或其他心脏病变。性成熟磁共振成像一般不会出现上述情况。 患者出现马凡氏综合征，需要在医生的指导下服用盐酸普萘洛尔胶囊、氯沙坦片、酒石酸美托洛尔片等药物治疗，可以减少主动脉承受的血流压力，有利于减轻患者的症状，同时通过主动脉瓣置换术治疗。如果出现其他的症状，还需要遵医嘱治疗并做好日常的护理，有利于身体健康。
内分泌风湿免疫科通常是诊断和治疗风湿免疫性疾病，而风湿免疫性疾病属于一组累及骨和关节以及周围软组织的慢性疾病，其疾病类型多种多样，包括脊柱关节炎、弥漫性结缔组织病、与遗传、代谢相关的风湿病以及与感染相关的风湿病等。 1、脊柱关节炎：常见的疾病包括强直性脊柱炎、反应性关节炎等。 2、弥漫性结缔组织病：临床上常见的有硬皮病、系统性红斑狼疮以及类风湿关节炎等。 3、与遗传、代谢相关的风湿病：如痛风、假痛风以及马凡氏综合征等。 4、与感染相关的风湿病：如风湿热、反应性关节炎等。 如果出现以上疾病，建议到医院内分泌风湿免疫科挂号就诊，由专业医生做明确诊断。
最近网络上有不少晒“绝活”的照片，有人脸部能“开屏”（脸部皮肤可以拉伸延展），有人脚尖能朝后站立，有人手腕可以对折，手掌可以向后翻转180度。
如骨骼发育不全、成骨不全、马凡氏综合征，视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉、黑色素斑、胃肠息肉瘤综合症，先天性肌强直等，这类遗传病的显性致病基因在常染色体上，患者的家族种，每一代都可能出现相同病患者。且发病与性别无关，男女都可发病。患者与正常人婚配，所生子女的发病危险为50%，故不宜生育。
前段时间，网上热传反手能摸到肚脐才证明身材够好，这对湘潭的陈女士来说，易如反掌。不过，陈女士是“马凡氏综合征”患者，合并主动脉根部瘤，若瘤体稍有破裂就有可能导致死亡。经过手术，陈女士体内的“定时炸弹”已被拆除，不日即可出院。
最近几天，微信朋友圈已经被“反手摸肚脐”包围，并衍生出反手摸鼻子、反手摸胸等。但是今日有文章指出，反手摸到肚脐可能是一种叫“马凡氏综合征”的病。对此，16日，东南大学附属中大医院骨科陆军副主任医师辟谣道，马凡氏综合征与能反手摸到肚脐关联性不大。
近日，网络上有关“反手摸肚脐”的话题迅速扩散开来，众多网友都在微信朋友圈晒出自己尝试这个动作的照片，不过也有很多人质疑这样的动作可能会对身体造成伤害，甚至有人说一些能做出这个动作的人可能患有“马凡氏综合征”。
大血管疾病的发生，可能和以下因素有关：动脉粥样硬化、高血压、马凡氏综合征、感染、外伤等，患者起病迅速，易引起撕裂状胸腹疼痛，血压波动等表现，应立即送医，采取紧急治疗措施，以挽救患者的生命。在保守处理的基础上，及时进行介入或手术治疗，以降低猝死风险，帮助患者获得长期生存。所以懂得如何合理饮食很重要。
大血管疾病一般多发于中老年人群中，但近年来也有30至40岁年龄段也比较高发，不可放松警惕。尤其是一些存在高血压、动脉粥样硬化、马凡氏综合征等疾病的患者，更需注意病情控制，定期体检，以便于及早发现主动脉病变，采取科学、合理的措施，通过介入或外科手术的治疗改善血流动力学紊乱，提高患者的远期生存率。
临床上，以主动脉瘤、主动脉夹层、主动脉缩窄、大动脉炎等这几种大血管疾病较为常见。上海远大心胸医院专家表示，主动脉瘤、主动脉夹层等大血管疾病的多发年龄段一般是中老年时期，30至40岁的患者也时有出现，男性相比女性为多。不同年龄段引起大血管疾病的常见原因存在差异，年龄较轻的大血管病变多继发于马凡氏综合征、先天性主动脉缩窄、主动脉窦瘤等，而老年患者则往往伴发高血压、动脉粥样硬化等疾病。
主动脉瘤是什么？好发哪些人群？主动脉病理性的扩张，超过正常血管直径的50%，称之为主动脉瘤。主动脉瘤病因是什么？有什么症状？做哪些检查可确诊？家庭医生在线视频频道《疾病百科》栏目邀请了南方医科大学南方医院胸心外科的主任医师邹小明为您一一解答。
马凡氏综合征 （ Marfan Syndrome ） 又称蜘蛛足样指综合征、指趾过长综合征、先天性中胚层营养不良。其病因尚不清，W eve于1931年证明本征与遗传有关。为常染色体显性遗传，患者的父亲或母亲及兄弟姊妹间可有此病，但亦有个别散发病例并无家族史，系染色体突变所致，无性别差异。目前也有认为本病征可能系一单纯性生化传递缺损之故。目前，此病并没有治疗方法，暂无其预防措施。若患者能及早诊断，并进行适当治疗将可大大推迟发生拼发症的时间，有助延长患者寿命。
运动对马凡氏综合征患者很重要。身体和精神上保持良好的状态，可以增加活动耐量，降低血压、减低体重、调节代谢和胃肠功能，增加骨密度和体力，并常常可导致良好的生活习惯，如停止吸烟、酗酒，增加营养。总之就是要养成良好的生活习惯，锻炼、合理饮食、戒烟戒酒。在结缔组织的多种成份中有一种蛋白叫微纤维蛋白，在马凡氏综合征患者中，由于基因突变造成微纤维蛋白的各种异常。其结果是，身体的一些结构比正常人要脆弱。因为这个内在的弱点，体育运动需要做一些调整，不同患者的组织脆弱性不同，尤其在主动脉壁、韧带、关节和眼睛，因此推荐的运动因人而异。
马凡氏综合征属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，具有家庭性特点，主要表现为骨骼、眼和心血管系统受累。那么它应该如何治疗呢？专家表示，马凡氏综合征目前尚无特效治疗。有人主张应用男性激素及维生素，对胶原的形成和生长可能有利。对先天性心血管病变宜早期手术修复，对心功能不全、心律失常者宜内科治疗。一旦确诊为合并有主动脉瘤或心脏瓣膜关闭不全，则应视情况考虑手术治疗，因为药物是不能去除此病的。由于动脉瘤有破裂出血的危险，心脏瓣膜关闭不全也有致心衰死亡的危险，所以尽管手术有一定风险，专家们还是建议手术治疗。事实上，随着科技进步，目前手术成功率已在90%以上。若提示有主动脉夹层动脉瘤破裂者，应及时手术治疗。
现代的诊断标准是在1986年第七届人类遗传学国际大会上建立，并在1988年次国际马凡综合征专题讨论会上明确规定的标准，1996年，de Paepe A 重新修正被视为统一标准。马凡氏综合征的主要危害是心血管病变，特别是合并的主动脉瘤，应早期发现，早期治疗。根据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断。
马凡氏综合征的临床表现主要体现在肉系统、眼、心血管系统等方面。在1996年修订的马凡氏综合征的诊断标准中，在骨骼、眼睛、心血管、肺、皮肤及体包膜、硬脑（脊）膜、家族遗传史等方面分别列出了几项主要标准和次要标准，无家族或遗传史者，需有吻合两个以上不同系统的主要标准并牵涉到三分之一以上的器官，才能确诊其患有马凡氏综合征。
马凡氏综合征（marfan's syndrome）又名蜘蛛指（趾）综合征，发病率约0.04‰～0.1‰，属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史。病变以骨骼畸形最常见，全身管状骨细长、手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样。而疾病以心脏大血管改变最为致命。患者多体型颀长，柔软度超人，但如果不经治疗，平均寿命不超过32岁。
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