体格检查全身检查：体型瘦高、四肢长、第二性征不明显等，提示可能为 Klinefelter 综合征导致的不育。生殖器官检查：医生会重点检查有无生殖器官畸形，睾丸的位置、质地、大小，附睾、输精管有无结节或缺如以及阴囊内是否有精索静脉曲张、鞘膜积液等。实验室检查精液检查：采集精液进行检查，以寻找不育可能的原因。在采集标本前应当禁欲 3～7 天。内分泌检查：抽血检查激素等指标，寻找不育可能的原因。染色体分析：帮助诊断 Klinefelter 综合征等染色体异常的疾病。影像学检查B 超：阴囊超声主要检测双侧睾丸、附睾、精索静脉和近端输精管等结构，并测量睾丸的体积；经直肠超声主要检查前列腺、精囊、输精管和射精管等结构。
头颅 MRI：如果怀疑颅内垂体病变造成不育，可以行头颅的 MRI 检查。
特殊检查阴囊探查术：无精子症的患者，睾丸体积在 15ml 以上，性激素水平和输精管扪摸均正常，可以行阴囊探查术，确定无精子症是梗阻性还是睾丸生精功能障碍导致。
睾丸活检：无精子症或少精子症的患者，可以行睾丸组织活检明确睾丸内的生精功能。
常见疑问问：
精液检查提示精子畸形率高，以后胎儿也会发生畸形吗？答：不一定。最新的精液标准认为精液畸形率不超过 96% 就是正常，也就是说正常精子比率 ≥4% 就是正常。自然妊娠时，畸形的精子一般被淘汰了，能使卵细胞受精的是身强体壮型的精子，只要这少部分正常精子能够顺利完成任务，胎儿也可以是正常的。因此精子畸形率高和不育有关，但和胎儿畸形没有必然关系。
问：不育症要去看哪个科？答：不育可以去正规的生殖专科医院或生殖中心就诊，有些医院没有独立的生殖中心，可能需要挂男科或泌尿外科。
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