发病原因可能与下列因素有关:
父母为近亲婚配。母亲怀孕年龄在 16 岁以下或 40 岁以上。母亲患有高血压、糖尿病、甲状腺疾病。母亲有习惯性流产、先兆流产、妊娠高血压、羊水过多史;生产过程为早产、急产、引产、剖腹产小儿。出生后有新生儿窒息、缺氧、核黄疸等病史。
孕妇营养不良:孕妇营养不良常常导致低体重儿的出生或胎儿的脑发育不良,从而引起脑发育不良。缺碘母亲所生的婴儿往往有神经系统缺陷表现。母亲缺铁除引起自身的贫血外,还可影响婴儿的智能。
感染性疾病:胎儿期脑发育极为迅速,如果发生先天性感染,如风疹(在妊娠早期)或弓形虫病、李司忒氏菌病(在妊娠晚期)、肝炎病毒、梅毒等都可导致严重的脑发育不良。
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