皮肤角化症种类较多,病因复杂,多数为遗传性皮肤病,主要以基因突变、缺失、插入相关,少部分因其他系统疾病及药物影响所导致。
基本病因
皮肤角化症是多种原因导致的皮肤角质层异常改变,可细分如下:
遗传性皮肤角化症鱼鳞病寻常型鱼鳞病:发病原因主要以丝聚合蛋白减少或丝聚合蛋白合成障碍相关。
性连锁鱼鳞病:发病与类固醇硫酸酯酶基因相关,可导致角质层类固醇硫酸酯增多,影响角质层脱落出现鱼鳞样改变。
板层状鱼鳞病:发病与谷氨酰胺转移酶基因突变相关,另外ALOXE5和ALOX12B基因突变也可导致。
先天性大疱性鱼鳞病样红皮病:发病与角蛋白1和角蛋白10基因突变相关,影响角蛋白张力丝正常功能,进而导致角化层异常表现。
先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病:多个基因出现突变所导致,如脂氧合酶基因、磷蛋白基因等。毛周角化病可能与染色体异常显性遗传有关,另外代谢障碍、维生素A缺乏等也可导致类似症状。
掌跖角化病弥漫性掌跖角化病:其致病基因常位于12q13.13及角蛋白1区域内。
点状掌跖角化病:致病基因位于17q21.2及角蛋白9的区域内。获得性皮肤角化症往往成年期发病,无家族史表现,多数为其他原发疾病导致或药物影响。常见如维生素a缺乏症、获得性掌跖角化病、库欣综合征等。
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