热纳综合征病因_热纳综合征是什么原因引起_热纳综合征有哪些原因

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热纳综合征的病因

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热纳综合征的病因是什么？

患者的临床表现大致相似，但是可能每个患者的致病基因并不相同，这种现象称为遗传异质性。热纳综合征就是一种遗传异质性疾病，其病因复杂，尚未完全研究清楚。到目前为止，科学研究者已经发现有数十个基因的突变与热纳综合征的发生有关。根据研究表明突变频率最高的基因是 DYNC2H1（OMIM 603297），该基因编码的蛋白质在骨骼发育中起着重要作用，在其他组织中也起着重要作用，包括肾、肝胆和视网膜。在已明确突变基因的患者中，热纳综合征通常是呈常染色体隐性遗传的。

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