热纳综合征怎么诊断?
通过患儿的症状、体格检查、胸廓X线片、CT 和肺功能检查等可以诊断。具体包括以下几项:胸廓狭窄,呼吸急促并伴有腹式呼吸,很少或根本没有胸廓扩张。同时存在反复发作的肺部感染,骨盆发育不良、四肢短,体形短、多趾、多指。可合并肝、肾、胰腺、视觉功能障碍。体格检查显示呼吸节律不齐,胸围狭窄,呼吸频率加快,四肢较短,肋缘以下可触及肝脏和脾脏。妊娠 20 周后,产科超声检查发现胎儿股短、胸小。婴儿 X 线检查显示胸廓狭窄,肋骨水平方向短,锁骨抬高,心胸比 > 0.5,骨盆呈三叉戟状。胸部增强 CT 显示骨骼发育不良和肺实质肺不张。肺功能提示肺体积小、呼气末存留于肺内的余气量低、气道顺应性下降。
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