溶酶体酸性脂肪酶缺乏症有哪些表现?
Wolman 病(WD):新生儿期即起病,通常在生后 1 周内发病,主要表现为反复呕吐、腹泻、腹胀,伴肝脾大,腱反射亢进、角弓反张等,随着病情进展,进行性肝脏和其他多器官功能障碍。
胆固醇酯贮积病(CESD):可表现为黄色瘤、肝酶升高、高脂血症、腹泻和体重减轻、早发性动脉粥样硬化、冠心病等,但是这些表现不具有特异性。
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