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溶酶体酸性脂肪酶缺乏症的治疗

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溶酶体酸性脂肪酶缺乏症应该去什么科室就诊？

英文名称：Lysosomal acid lipase Deficiency (LALD)、Wolman disease (WD)、Cholesterol ester storage Disease (CESD)别名：Wolman 病、沃尔曼病、胆固醇酯贮积病就诊科室：儿科、新生儿科、小儿内分泌科、内分泌科、遗传科。

溶酶体酸性脂肪酶缺乏症如何治疗？

溶酶体酸性脂肪酶缺乏症是一种多系统受累的疾病，存在多种物质的代谢紊乱和异常，其治疗需要多学科团队参与，包括两个方面的内容：

对因治疗：造血干细胞移植和酶替代治疗。干细胞移植因为供体及成功率等诸多方面的困难尚未大规模开展；2015 年美国 FDA 批准了 Sebelipase alfa 为首个溶酶体酸性脂肪酶缺乏症酶替代药物，可使患者平均生存期提高至 1 年以上。

对症治疗：主要包括低脂饮食、胃肠外营养、糖皮质激素和盐皮质激素替代治疗等方面。

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