溶酶体酸性脂肪酶缺乏症应该去什么科室就诊?
英文名称:Lysosomal acid lipase Deficiency (LALD)、Wolman disease (WD)、Cholesterol ester storage Disease (CESD)别名:Wolman 病、沃尔曼病、胆固醇酯贮积病就诊科室:儿科、新生儿科、小儿内分泌科、内分泌科、遗传科。
溶酶体酸性脂肪酶缺乏症如何治疗?
溶酶体酸性脂肪酶缺乏症是一种多系统受累的疾病,存在多种物质的代谢紊乱和异常,其治疗需要多学科团队参与,包括两个方面的内容:
对因治疗:造血干细胞移植和酶替代治疗。干细胞移植因为供体及成功率等诸多方面的困难尚未大规模开展;2015 年美国 FDA 批准了 Sebelipase alfa 为首个溶酶体酸性脂肪酶缺乏症酶替代药物,可使患者平均生存期提高至 1 年以上。
对症治疗:主要包括低脂饮食、胃肠外营养、糖皮质激素和盐皮质激素替代治疗等方面。
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