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神经皮肤综合症的诊断

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本病主要依靠临床表现、眼科检查、发育评估、影像学检查、脑电图等进行诊断，具体检查方法如下：

眼科检查：包括视功能、眼底检查、裂隙灯检查。评估患者视力情况。

发育评估：评估神经发育进展以及有无注意缺陷障碍的证据。评估大龄儿童有无第二性征提前发育或异常的生长加速，这些可能与累及视交叉导致的垂体病变有关。

智能及心理评估：根据相应智能量表检测患儿智能，神经心理评估对患者精神障碍进行检测。

脑及全脊髓磁共振成像（MRI）、头部 CT：MRI 是首选辅助检查，既能发现神经肿瘤，还能监测疾病进展。若无条件做 MRI 检查，可行 CT 检查。

脑电图：对于有癫痫发作的患者应行脑电图检查，即使没有出现明显的癫痫发作，所有患儿应进行基线脑电图检测。

彩超、CT、X 线片等其他检查：可发现心肺、肾、甲状腺等内脏及骨骼损害情况。

基因检测：可用于证实有疑问病例的诊断，并帮助指导家族成员筛查，产前或胚胎植入前诊断时需要此技术，但基因检测阴性并不能排除诊断。

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