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神经皮肤综合症

神经皮肤综合症的症状

神经皮肤综合症累及多系统、多器官,主要表现为皮肤损害、神经系统损害、眼部症状及骨骼、内脏等的损害。

神经纤维瘤病皮肤症状:几乎所有患者出生时就可见到皮肤牛奶咖啡斑,形态大小不一,边缘不整齐,不凸出皮肤,多见于躯干不暴露部位;全身和腋窝雀斑也是特征之一。皮肤纤维瘤和纤维软瘤在儿童期发病,多呈粉红色,质软,主要分布于面部和躯干。

神经症状:大约一半的患者有神经系统症状,主要由中枢或周围神经肿瘤压迫引起;其次为胶质细胞增生、血管增生、骨骼畸形。

眼部症状:眼眶可触及肿块和突眼搏动,裂隙灯可见虹膜有粟栗状橙黄色圆形小结节(Lisch 结节),随年龄增大而增多,为神经纤维瘤病 I 型特有;视神经胶质瘤可导致突眼和视力丧失。

其他症状:常见的先天性骨发育异常为脊柱侧凸、前凸、后凸、颅骨不对称、缺损、凹陷等;肾上腺、心肺、消化道及纵膈等均可发生肿瘤。

脑面血管瘤病皮肤改变:患儿出生时即有红葡萄酒色扁平血管支,沿三叉神经第 I 支(包括分布于头顶前部、前额、上睑及鼻根的皮肤以及鼻腔上部、额窦、泪腺、角膜及结合膜等处的粘膜)范围分布,也可累及第 I、II 支,严重者可弥漫整个面部、颈部、躯干,边缘清楚,略高出皮肤,压之不褪色。只有当血管支累及前额和上睑时才会伴发青光眼和神经系统并发症。

神经症状:在 1 岁左右出现癫痫发作,且抗癫痫药难以控制,随年龄增大常有智能减退,注意力、记忆力下降,言语障碍和行为改变。脑面血管瘤对侧可有偏瘫和偏身萎缩。

眼部症状:30% 患者有青光眼和突眼;还可有偏盲、晶状体浑浊、视力减退等。

结节性硬化症皮肤损害:特征表现是口鼻三角区皮肤血管瘤,对称蝶形分布,为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹,90% 在 4 岁前出现,随年龄增长逐渐增大,青春期后融合成片;大部分患者出生即有色素脱失斑;少数患者 10 岁以后可有腰骶区的鲨鱼皮斑,呈灰褐色、粗糙,略高于皮肤。

神经系统症状:多数患儿有癫痫发作,发作频繁的多有固执、呆滞等性格改变;患儿智能减退,且进行性加重,常伴有情绪不稳、行为幼稚、易冲动和思维紊乱等精神症状;少数患儿有肢体单瘫、偏瘫或肢体僵硬、震颤等症状。

眼部症状:约一半的患儿有视网膜和视神经胶质瘤,很少影响视力,部分患儿可表现屈光不正如近视、远视和散光。

骨骼病变及内脏损害:骨质硬化及囊性变,多指(趾)畸形;肾、肺、心及甲状腺均可有肿瘤。

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