湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征的病因是什么?
本病源于编码 WAS 蛋白(WASp)的 WAS 基因突变导致 WAS 蛋白表达减少或缺失。WASp 仅在造血系统表达,在造血细胞分化和迁移、细胞信号传导、免疫突触形成及淋巴细胞凋亡中起重要作用,可导致多种免疫细胞功能异常。WAS 基因多达 300 多种突变,导致 WASp 发生不同缺陷,进而导致多种临床表型。
湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征的常见发病人群有哪些?
青少年儿童及婴幼儿。
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