产前检查怀疑食管闭锁患儿,建议在专业产前诊断中心及具有丰富治疗经验的新生儿外科中心进行产前咨询,科学客观的评估病情,避免盲目终止妊娠,建立孕妇与产院及新生儿外科中心的紧密联系,对病情变化及时评估,同时有利于患儿生后安全有效的转运及治疗。
就诊科室
小儿外科
诊断依据
产前超声发现颈部/纵隔近端食管扩张、胃不可见或胃塌陷、羊水过多;生后患儿出现口吐泡沫、青紫、窒息,喂养后呕吐、呛咳;放置胃管受阻,导致胃管从口腔折返。
相关检查
胸腹X线平片:食管近端可见扩张,放置胃管可见胃管在食管囊袋卷曲、反折;III、IV型食管闭锁可见胃肠道充满气体,可有胃扩张表现。
食管造影:通过口服或胃管向食管注入水溶性造影剂,可见近端食管盲端显影。对于V型食管闭锁可显示气管食管瘘。
CT检查:CT可以提供矢状面、冠状面的和三维重建的图像,而有助于发现食道闭锁及伴发的瘘管。三维CT可以提供瘘的位置及盲端距离等信息。
食道内窥镜检查和支气管镜检查,可以用来检测气管食管瘘。
鉴别诊断
产前诊断建议在所有疑似食管闭锁的病例中进行超声心动图检查,了解有无合并心脏畸形。由于在气管食管瘘存在的情况下识别扩张的食管近端囊袋的敏感性较低,因此磁共振成像(MRI)已被用作进一步评估的辅助手段。吞咽时在矢状T2W序列上或胎儿的多相电影成像中可以看到扩张的食管囊袋。食管闭锁的胎儿中有6%至10%具有染色体异常,尤其是21或18三体,故建议怀疑食管闭锁的胎儿进行羊水穿刺排除染色体畸形。生后诊断根据产前超声提示、生后典型临床表现以及放置胃管受阻,较易获得诊断。注意存在多发畸形的相关临床表现。
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