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视网膜变性

视网膜变性的病因

基本病因

本病的主要病因为遗传,遗传方式有常染色体隐性遗传、显性遗传、X 性连锁隐性三种方式,以常染色体隐性遗传方式最多,显性遗传次之,X 性连锁隐性最少。

常染色体隐性遗传:最常见,致病基因在常染色体上,是一对隐性基因。若父母双方一个正常,另一个为基因携带者或患者,下一代不会发病,只会成为基因携带者。若父母双方均为基因携带者或患者,下一代则有可能发病。只有携带两个相同的致病基因,才会发病。

显性遗传:致病基因在常染色体上,亲代只要有一个显性致病基因传给下一代,则下一代就会发病。

X 性连锁隐性遗传:带致病基因的男性与正常女性婚配,生育的男孩均正常,女孩均是致病基因携带者;若女性携带者与正常男性婚配,生育的男孩 50% 的概率为患者,女孩有 50 的 % 概率为致病基因携带者。

高危人群

下述人群更容易患视网膜变性,需加以注意:

父亲或祖辈有近亲结婚的人群:近亲结婚者生育的子女,患遗传病的几率是非近亲结婚者的 150 倍,若近亲结婚,其子女患病率高于普通人。

有家族遗传病史的人:本病是一种遗传性疾病,遗传是本病的主要致病因。

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