手部先天性畸形的症状_手部先天性畸形的症状是什么

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手部先天性畸形的症状

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大多数手部先天性畸形出生后即可被发现，畸形类型不同，对外形及功能累及的严重程度也不同。少数手部先天性畸形的临床表现隐匿，可能随生长发育才会变得显著，或者长期不被发现。有些先天性畸形综合综合征会表现为多组织、多结构、多器官系统的异常，手部先天性畸形可能是其临床表现之一。

典型症状

不同的手部先天性畸形的临床表现复杂及严重程度不一，通常从以下几个方面去关注其临床表现。数目的多少手指数目增加，如各种类型的多指畸形；手指数目减少，如V度拇指发育不良、分裂手、缺指畸形等。

肢体的长短：长度增加，如巨指/肢，长指畸形等；长度短缩，如短指畸形、拇指发育不良、各种类型的纵向发育不良、不同水平的横向形成障碍等。

肢体的粗细：肢体周径增粗，如各种类型的过度生长（如原发性巨指/肢、肌源性肥大、海神综合征等）、先天性肿瘤等；肢体周径变小，如拇指发育不良、Poland综合征、多发关节挛缩症等。

指蹼的高度：指蹼高，如各种类型的并指畸形；指蹼低，如分裂手等。骨关节力线异常手指关节偏斜，如Kirner畸形、三节指骨拇指；手指关节屈曲挛缩，如屈指症、多发关节挛缩等；腕关节力线异常，如桡侧拐棒手、马德隆畸形等；其他，如伸肌装置发育不良导致的鹅颈畸形、扣拇畸形等。

关节活动度异常：关节活动度减少，如指间关节发育不良、各种类型的先天性关节挛缩等；关节活动度增加，如马凡综合征、肌源性肢体肥大综合征等。

其他临床表现：如环形缩窄带、皮肤脑沟回样变、牛奶咖啡斑、雀斑、色素痣、血管痣、软组织包块、骨性突起、异常血管搏动、掌纹指纹异常等等。有些手部先天性畸形临床表现复杂，常常多种畸形类型混合出现，如多指畸形可合并并指畸形，巨指畸形可合并并指、偏斜畸形，短指畸形可同时存在并指畸形，拇指发育不良可合并关节挛缩畸形等，这类畸形对手部外观及功能的影响，往往比较严重。

伴随症状

手部先天畸形患者，可能合并其他肢体畸形、以及其他器官系统的异常。合并肢体其他部位的畸形如手部并指畸形可能合并足部的并趾畸形等，短指并指可能合并胸大肌发育不良及肢体短缩（Poland综合征）等。作为先天综合征性疾病的症状之一手部畸形是某些先天综合征性疾病的临床表现之一，因此可合并其他症状。先天性多发关节挛缩综合征可累及肢体多个大关节，可合并面容异常、生殖系统异常、智力异常等，手部畸形可表现为手指关节及腕关节挛缩、吹风手畸形等；心手综合征患者有先天性心脏异常（房间隔缺损、室间隔缺损等），手部可表现为拇指发育不良或多拇指畸形；Poland综合征可表现胸壁发育不良及同侧的短指并指畸形，同时可合并双上肢不等长，脏器转位等。

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