目前认为本病主要由遗传因素、环境因素、综合因素等所致。遗传因素包括基因异常和染色体异常,环境因素包括感染、辐射、母体慢性疾病、药物及环境化学物质等。
基本病因
遗传因素:染色体异常:染色体是携带遗传物质的结构,遗传物质从上一代遗传到下一代,一半来自父亲,一半来自母亲。染色体上携带的基因决定了婴儿的生长方式、长相以及在一定程度上的功能。当孩子出生时染色体数目增加或减少,或者染色体的某些部分缺失或重复时,均可导致胎儿畸形,如21-三体综合征即为患儿21号染色体比正常人多了1条所致。基因异常:包括单基因异常和多基因异常,前者为一个或一对基因异常,主要表现单个畸形或多个畸形;后者为两对以上基因变化,往往仅表现为单个畸形。环境因素导致胎儿畸形的常见环境因素如下。
感染:尤其是怀孕早期孕妇感染巨细胞病毒、水痘病毒或风疹病毒等。
辐射:孕期过量接触放射线。母体慢性疾病怀孕前和怀孕期间患有糖尿病、高血压、系统性红斑狼疮、重症肌无力或其他严重疾病等,会对胎儿发育产生不良影响。
其他:接触化学物质、毒品等可导致胎儿畸形。怀孕期间饮酒和服用某些药物会大大增加婴儿出生异常的风险。
环境因素:致畸与其剂量-效应、临界作用以及个体敏感性、吸收、代谢、胎盘转运、接触程度等有关。在环境因素导致的胎儿畸形中,不同时期暴露结局不尽相同。受精后2周内(即停经后的4周内)相对不敏感,致畸因素作用后可致胚细胞死亡、流产。受精后3~8周(即停经后的5~10周)最敏感,致畸因素作用后可导致胎儿结构发育异常。受精第9周起(妊娠11周起,即胎儿阶段)致畸因素作用后仅表现为细胞生长异常或死亡,极少发生胎儿结构畸形。
综合因素:多基因遗传加环境因素常可导致先天性心脏病、神经管缺陷、唇裂、腭裂及幽门梗阻等胎儿畸形。诱发因素以下是胎儿畸形的危险因素:孕妇年龄较大,通常指生育年龄超过35岁;家庭成员有人患有先天缺陷;叶酸缺乏,叶酸对婴儿的健康发展很重要,缺乏会增加脊柱裂和其他神经管缺陷的风险。
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