胎儿畸形检查报告单-胎儿畸形检查什么项目-胎儿畸形检查费用多少钱-第1页-家庭医生在线

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胎儿畸形的诊断

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常规产前检查发现有胎儿畸形时，应及时到有产前诊断资质的医院就诊。医生根据患者主诉和病史，结合B超、胎儿镜、胚胎镜、染色体核型分析或基因检测等检查可以明确诊断。

医生可能会问如下问题来了解病史，孕妇可提前准备：怀孕前后是否服用了叶酸；是否有过先天缺陷的孩子；是否有先天缺陷家族史；现在是否在用什么药物或是怀孕初期用过什么药物。

就诊科室

常规产前筛查需要到产科就诊，发现胎儿畸形者最好到产前诊断中心就医。

相关检查

实验室检查：母体血清学筛查孕早期或中期检测孕妇的人绒毛膜促性腺激素（β-hCG）、甲胎蛋白（AFP）等，除了可以筛查胎儿染色体异常外，还可以帮助判断是否存在胎儿神经管缺陷。TORCH等病原微生物感染的血清学检测可筛查某些先天畸形的高危因素。

影像学检查：超声检查是检查胎儿畸形的主要方法，应用方便、可重复性好、具有无创伤性。常见的胎儿畸形如无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、腹壁裂、严重的唇腭裂、单心房单心室等均可以通过详细的超声检查得以诊断。高分辨三维超声技术，可以帮助更早期、准确地诊断胎儿畸形。磁共振检查对于胎儿颅脑部病变的诊断价值较高。

特殊检查：染色体核型分析或基因检测侵入性检查：如羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺、绒毛活检，可获得胎儿细胞，进行染色体核型分析或基因检测。

无创DNA检查：近年来，通过采取孕妇外周血中游离胎儿DNA的无创性途径也可以用于胎儿13、18、21等染色体非整倍体的检测，但不属于产前诊断范畴。

胎儿镜：胎儿镜虽属于有创伤性诊断技术，但能更直观、准确地观察胎儿情况，且可进行宫腔内容物取样诊断，甚至可进行宫内治疗。但是一般胎儿结构缺陷不需要进行胎儿镜检查，主要用于体表发育异常，以及白化病等。

鉴别诊断

该疾病一般临床诊断明确，如果有复杂情况，须经临床医生根据患者个体情况判断。

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