孕妇在怀孕期间注意合理营养饮食,戒烟、戒酒,减少环境致畸因素的危害,谨慎用药等,可以减少胎儿畸形的发生风险。
日常病情监测:严重的胎儿畸形(如某些先天性心脏病)会增加胎死宫内的风险,因此孕妇在孕期应注意胎儿在子宫内的变化,加强对胎儿的监护。
特殊注意事项:有些先天性畸形如果在出生后再进行矫正,可能会急剧加重,甚至导致患儿死亡,此时可选择进行产时胎儿手术。产时胎儿手术在胎儿存活率、母体安全性及母儿并发症等方面,具有独特的优势,可明显降低严重先天性畸形胎儿的新生儿期死亡率。
预防:预防胎儿畸形应实施三级预防原则,即去除病因、早期诊断、延长生命。
一级预防:在孕前通过婚检、孕前健康检查、采取干预措施等进行预防。避免近亲婚配或和患有严重遗传病患者婚配。选择最佳生育时机,做好孕前保健。避免接触放射线和有毒、有害物质,谨慎用药。怀孕前补充叶酸可降低胎儿畸形的发病率。改变不良的生活方式,戒烟、戒酒等。不挑食,保证营养全面、均衡。怀孕前需要到医院进行常规孕前检查。
二级预防:在孕期通过超声检查或通过采集母儿样本进行产前筛查和产前诊断。主要包括对胎儿染色体异常的筛查和针对胎儿畸形筛查的超声检查。以21-三体综合征为代表的染色体异常是产前筛查的重点。妊娠早期联合筛查,包括超声测定胎儿颈项透明层(NT)厚度和孕妇血清学检查(包括妊娠相关血浆蛋白A和游离β-人绒毛膜促性腺激素)。妊娠中期筛查,筛查策略为血清学标志物联合筛查,包括甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素或游离β-人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇三联筛查,或增加抑制素A形成四联筛查。检查孕龄一般设定为15~20周。该检查方法还可作为18-三体和神经管缺陷的筛查方式。无创产前检测技术(NIPT)可通过采集母亲血液来检测胎儿21、18、13三体是否异常。在妊娠20~24周期间,通过超声对胎儿各器官进行系统的筛查,可以发现胎儿结构畸形,如无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损并内脏外翻等。
三级预防:出生后对新生儿进行早筛查、早治疗、早康复,减慢或延缓有出生缺陷患儿的疾病进展,减少患儿不可逆的身体及神经系统损伤的发生。
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