本病是由于遗传和(或)环境因素的不利影响引起的,其发生主要与下列因素有关:
遗传因素基因异常:异常基因可由母亲和(或)父亲遗传而来,也可在卵子或精子形成的过程中发生突变所致。
染色体异常:也是引起胎儿畸形的重要遗传因素,除母亲高龄会增加染色体异常的风险外,目前对染色体异常的发生原因知之甚少。
环境因素:常见的环境致畸因素如下感染:尤其是怀孕早期孕妇感染巨细胞病毒、水痘病毒或风疹病毒等。
辐射:孕期过量接触放射线。
化学剂:某些药物可导致胎儿畸形,尤其是在早孕期使用,因此妊娠期用药应在医生指导下合理用药。农村妇女妊娠期应避免接触农药。长期大量饮酒可导致胎儿酒精综合征,表现为小头畸形、智力低下和特殊面容。重金属(汞、铅等)增加胎儿畸形的风险。
母体慢性疾病:怀孕前和怀孕期间患有糖尿病、高血压、系统性红斑狼疮、重症肌无力或其他严重疾病等,会对胎儿发育产生不良影响。在环境因素导致的胎儿畸形中,不同时期暴露结局不尽相同受精后 2 周内(即停经后的 4 周内):相对不敏感,致畸因素作用后可致胚细胞死亡、流产。受精后 3~8 周(即停经后的 5~10 周):最敏感,致畸因素作用后可导致胎儿结构发育异常。受精第 9 周起(妊娠 11 周起,即胎儿阶段):致畸因素作用后仅表现为细胞生长异常或死亡,极少发生胎儿结构畸形。
高危人群
下述人群更容易发生胎儿先天畸形,需加以注意:高龄女性,即年龄大于 35 岁的女性。曾经怀过畸形胎儿或染色体异常胎儿的夫妇。孕前或孕期有致畸物接触史的产妇。
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