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胎儿先天畸形的诊断

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本病主要依靠影像学检查、染色体，基因检查、实验室检查、镜检等进行诊断，具体检查方法如下：

产前诊断性超声检查：主要的诊断手段。针对临床或常规产前筛查发现的胎儿畸形，围绕可能的疾病，进行有针对性的、全面的检查，并做出影像学诊断。

磁共振检查：对超声不确定的异常的进一步评估。

染色体、基因检测：明确胎儿畸形是否由染色体异常或基因突变所致。通过绒毛穿刺取样、羊膜腔穿刺术或经皮脐血管穿刺取样等技术，获取胎盘绒毛或胎儿细胞，进行染色体或基因检测。

蛋白质、酶和代谢产物检测：怀疑并发某种代谢性疾病时，可利用前述取样方法获取的羊水、羊水细胞、绒毛细胞或胎儿血液，进行相关检测。

胎儿镜检查和胎儿组织活检：胎儿镜可以直接观察胎儿体表、面部等方面有无异常，可以取胎儿皮肤进行活检，但技术要求较高，并发症较多。目前，单纯以诊断为目的的胎儿镜检查已不常规应用。

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