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与糖原累积病治疗相关的文章有2篇：
3月3日是全国爱耳日如期而至，恰逢集采人工耳蜗在广东省正式启用的工作日，中山大学孙逸仙纪念医院成功为多位听障人士完成集采新型人工耳蜗植入手术。患者恢复良好，并于3月7日顺利出院，一个月后返院开机，迎来新“声”。根据最新政策，自3月1日起广东全面执行国家集采价格后，人工耳蜗单套系统（含植入体和体外处理器）采购成本从原先超过20万元大幅下调至约5万元，平均降幅达75%，显著减轻了患者经济负担。
近日，百时美施贵宝公布了POETYK PsA-2（IM011-055）这一关键III期试验的积极结果。该试验旨在评估颂狄多（氘可来昔替尼）用于治疗活动性银屑病关节炎成人患者的疗效和安全性。POETYK PsA-2 试验达到了主要终点，即治疗16周后，颂狄多治疗组患者的ACR20（疾病体征和症状至少改善20%）应答比例显著高于安慰剂组（分别为：54.2% vs。 39.4%；p=0.0002）。16周治疗期间，颂狄多的整体安全性特征与此前在银屑病关节炎II期临床试验及中重度斑块状银屑病III期临床试验中的表现一致。
近日，南方医科大学珠江医院宣布正式完成了DeepSeek智能辅助诊疗系统的本地化部署，并成功上线AI病历摘要整理、AI影像诊断辅助、AI超声助手、AI体检报告小结四大核心功能模块，成为广东首批实现复杂医疗场景下AI深度整合的三甲医院。这一突破标志着该院在智慧医疗领域实现从技术探索到规模化临床落地的跨越，通过AI技术与诊疗服务的深度融合，为患者构建全流程、精准化医疗服务新范式。
2025年3月9日至15日是第18个“世界青光眼周”，今年的主题是：“AI协同护航，共防青光眼盲”。
每年的3月第二个星期四是“世界肾脏病日”，2025年3月13日将迎来第20个肾脏病日，今年的主题是“您的肾脏还好吗？早检查，保健康”。
未来眼皮小白点防治新趋势包括精准诊断技术的应用、个性化治疗方案的制定、天然药物的使用、预防理念的强化、多学科协作治疗等。
要判断某种植物盘粉对痛风是否有效，可从化学成分、动物实验、临床观察、作用机制、对比研究等方面来看。
老年人吃南瓜子对控制血糖是否有帮助，需从南瓜子的营养成分、升糖指数、脂肪含量、食用量以及个体差异等方面来看。
两乳房中间的区域包含了多个重要器官，保持该部位健康十分重要。有三种营养食物对呵护此区域健康有益，分别是富含蛋白质的牛奶、富含维生素的橙子以及富含膳食纤维的燕麦。
遗传代谢性疾病是一类由于基因突变导致机体代谢紊乱的疾病，常见的有苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、糖原累积病、黏多糖贮积症、戈谢病等。
常见的 27 种遗传代谢病包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、半乳糖血症、糖原累积病、枫糖尿症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症 I 型、多种羧化酶缺乏症、高氨血症、肉碱转运障碍、脂肪酸氧化缺陷、线粒体病、溶酶体病、过氧化物酶体病、黏多糖贮积症、戈谢病、尼曼匹克病、法布里病、糖原贮积病 II 型、胱氨酸病、肝豆状核变性、家族性高胆固醇血症、原发性肉碱缺乏症、希特林蛋白缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症等。
尿酸397准确的写法为尿酸397μmol/L，男性出现尿酸397μmol/L通常并不算高，但要坚持低嘌呤饮食。 尿酸属于人体的正常代谢物，一般会在血液中维持一定的浓度，如果是成年男性，其尿酸正常值在149～416μmol/L之间，所以男性出现尿酸397μmol/L，在正常的范围内，并不算高。但由于尿酸会在体内不断的生成和排泄，如果饮食方面摄入过多嘌呤含量高的食物，则有可能会导致尿酸数值上升，若不及时给予相关治疗，还有可能会引发痛风，所以建议男性在日常饮食中尽量选择嘌呤含量低的食物摄入。 此外，某些遗传性疾病，比如糖原累积病，也可能会诱发尿酸升高，所以出现疾病时，建议及时就医进行相关治疗，以免诱发高尿酸血症。
遗传因素：通过遗传物质基因的突变或染色体的畸变可直接致病，引起先天性代谢性肝病，其中肝豆状核变性，半乳糖血症，糖原累积病，果糖耐受不良等遗传性疾病可引起大泡性脂肪肝，而尿素循环酶先天性缺陷，线粒体脂肪酸氧化遗传缺陷等则可引起小泡性脂肪肝。
通过遗传物质基因的突变或染色体的畸变可直接致病，引起先天性代谢性肝病，其中肝豆状核变性，半乳糖血症，糖原累积病，果糖耐受不良等遗传性疾病可引起大泡性脂肪肝，而尿素循环酶先天性缺陷，线粒体脂肪酸氧化遗传缺陷等则可引起小泡性脂肪肝。
肝癌的发病原因至今尚未确定，经研究发现，其病因很可能与多种因素的综合作用有关，在世界任何地区都可发现，任何原因导致的慢性肝病都可能在肝癌发生和发展过程中起着重要的作用。流行病学和实验研究均表明病毒性肝炎与原发性肝癌的发生有着特定的关系，目前比较明确的与肝癌有关系的病毒性肝炎有乙型、丙型和丁型3种。其中以乙型肝炎与肝癌关系最为密切，近年HBsAg阴性肝癌数增加与丙型肝炎有关，而前苏联则以丁型为多。我国肝癌患者中约90%有乙型肝炎病毒（HBV）感染背景。其他危险因素包括酒精性肝硬化、肝腺瘤、长期摄入黄曲霉素、其他类型的慢性活动性肝炎、Wilson病、酪氨酸血症和糖原累积病。近年来研究着重于乙型、丙型肝炎病毒、黄曲霉毒素B1和其他化学致癌物质。
很多临床诊断难度较大的慢性肝病，如各型病毒性肝炎、酒精性肝炎、肝结核、肝肉芽肿、血吸虫病、肝肿瘤、脂肪肝、肝脓肿、原发性胆汁性肝硬变及各种代谢性肝病（肝豆状核变性、肝糖原累积病、肝脏淀粉样变性）等。
肝硬化主要临床表现为肝功能损害和门静脉高压的症状。分门静脉肝硬化、坏死后肝硬化和胆汁性肝硬化三种类型。小儿肝硬化发病较少。引起小儿肝硬化的疾病包括：病毒性肝炎、新生儿肝炎、营养不良、肝豆状核变性（Wilson病）、肝吸虫病、半乳糖血症、肝型糖原累积病、α1抗胰蛋白酶缺乏症以及先天性胆道闭锁等。部分原因不明。
糖原累积病按糖原沉积的部位和临床症状分为肝糖原病（0、Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ及Ⅸ型）和肌肉糖原病（Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型）。其中Ⅰ型（GSDⅠ，vonGierke病）是小儿糖原累积病的常见病种。
糖原累积病是是一种什么样的疾病呢？有什么特征和危害呢？ 糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，多数属常染色体隐性遗传，发病因种族而异。根据欧洲资料，其发病率为1/（2万～2.5万）。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有8种，由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主；Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。这类疾病有一个共同的生化特征，即是糖原贮存异常，绝大多数是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加。仅少数病种的糖原贮积量正常，而糖原的分子结构异常。那么，它的治疗方法有哪些呢？赶紧和家庭医生一起来了解一下吧。
糖原累积病(GSD)是一组遗传性糖原代谢病(ICD-10-E)，是由于参与糖原合成或分解的多种酶中的任何一种酶的缺乏所致，以异常量或异常类型的糖原在组织中沉积为特征。
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