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糖原累积病

糖原累积病的诊断

本病主要通过血液检查、尿液检查、影像学检查、基因检测等进行诊断和评估。

血液检查:血糖、乳酸、肝肾功、血脂、电解质、血气分析、血常规等。

尿液检查:检测氨基酸尿、蛋白尿和微量白蛋白尿,以及尿酸和尿钙排泄等。

影像学检查:肝肾 MRI 或 CT,16 岁以下患者常规行超声检查。

脑电图:主要目的是为了排除癫痫。

组织活检:对受累组织进行活检,测量糖原含量和做相关酶的分析。

基因检测:外周血或组织基因检测,有助于明确诊断,但基因检测阴性不能除外本病。

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