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糖原累积病的诊断

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本病主要通过血液检查、尿液检查、影像学检查、基因检测等进行诊断和评估。

血液检查：血糖、乳酸、肝肾功、血脂、电解质、血气分析、血常规等。

尿液检查：检测氨基酸尿、蛋白尿和微量白蛋白尿，以及尿酸和尿钙排泄等。

影像学检查：肝肾 MRI 或 CT，16 岁以下患者常规行超声检查。

脑电图：主要目的是为了排除癫痫。

组织活检：对受累组织进行活检，测量糖原含量和做相关酶的分析。

基因检测：外周血或组织基因检测，有助于明确诊断，但基因检测阴性不能除外本病。

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