主要表现为生长发育迟缓,青春期无性征发育,原发性闭经,婚后不育。有一些特殊的体貌,并常伴有其他器官畸形、发育异常。
典型症状
身材矮小:身材矮小合并短粗体型,是先天性卵巢发育不全综合征最常见的临床特征,成人后身高也多在 135~140 厘米,难以超过 150 厘米。
特殊的体貌:颈短而宽、有颈蹼(颈两侧与肩呈蹼状连成一片),后发际线低,胸部呈方形或盾形,乳头间距大,乳房及乳头均不发育,皮肤多痣,肘外翻,第 4 或 5 掌骨或跖骨短,掌纹通贯手,胫骨前突如镰刀状。
性腺:青春期无性征发育,闭经,外生殖器呈幼稚型,婚后不孕。
伴有其他器官畸形:手足背淋巴性水肿,肾发育畸形(马蹄肾、异位肾等),心血管畸形(主动脉根部扩张、主动脉缩窄、主动脉瓣疾病、主动脉夹层等),眼部异常(弱视、斜视、青光眼等)。
并发症
本病的常见并发症有:高血压糖尿病骨质疏松肿瘤自身免疫性疾病
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