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铁粒幼细胞性贫血

铁粒幼细胞性贫血的病因

遗传性铁粒幼细胞性贫血的病因是什么?

遗传性铁粒幼细胞性贫血的病因是基因突变,可从父母遗传给孩子。遗传性铁粒幼细胞性贫血有多种遗传方式,最常见是 X 染色体隐形遗传,还有常染色体遗传、线粒体病伴发遗传等。由于 X 染色体上的 ALAS2 基因突变,导致 ALAS 酶产生缺陷,影响造血。维生素 B6 治疗可恢复 ALAS 酶活性,从而治好贫血。

原发性获得性铁粒幼细胞性贫血的病因是什么?

原发性铁粒幼细胞性贫血,也就是骨髓增生异常综合征(MDS)中的难治性贫血伴环形铁粒幼细胞(RARS)。主要病因是线粒体基因突变,与遗传无关。

继发性获得性铁粒幼细胞性贫血的病因是什么?

继发性铁粒幼细胞性贫血往往是在使用了某些药物(如抗结核药、氯霉素等)或酗酒后发生,还可继发于肿瘤和慢性炎症。其中酗酒是最常见的原因,乙醇会损害血红素的合成,并影响维生素 B6 的代谢。

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