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萎缩性肌强直的诊断

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本病主要依靠临床表现、实验室检查、肌电图检查、基因检测、心电图、影像学检查等进行诊断，具体检查方法如下：

血清酶学检测：目的是判断患者有无肌肉损伤，常根据肌酸激酶、肌酸激酶同功酶、乳酸脱氢酶的数值来判断。

血清免疫球蛋白：目的是判断患者的免疫功能有无缺陷，是否存在免疫相关疾病。

肌电图：目的是判断患者是否存在肌强直，或同时伴有神经源性损伤。

基因检测：目的是寻找本病最常见致病基因。如发现异常，则可以确诊。

心电图：目的是判断患者是否存在心律失常。

影像学检查：包括头部 CT、头部磁共振成像（MRI），目的是判断患者是否存在中枢神经病变。

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