常见症状肌无力和肌萎缩:常先累及手部和前臂肌肉。当累及头面部肌肉时,以颞肌和咬肌萎缩最明显,使患者面容瘦长,颧骨隆起,呈“斧头脸”,颈消瘦而稍前驱,呈“鹅颈”。颈部肌肉无力时,表现为平卧抬头困难。部分患者因舌和咽喉肌肉的无力和强直会出现讲话及吞咽困难。随病情进展,会造成手部及前臂肌肉、小腿肌肉无力和萎缩。
肌强直:表现为肌肉收缩后不能正常的松开,遇冷加重。主要影响手部动作、行走和进食,如用力握拳后不能立即将手伸直,需要重复数次才能放松,或用力闭眼后不能睁开,或开始咀嚼时不能张口。
肌肉肥大:常见于萎缩性肌强直 2 型患者。
肌肉疼痛足下垂:行走时足尖抬起费力,容易跌倒。
内分泌症状:男性患者睾丸小,生育能力低;女性患者月经不规律,卵巢功能低下,过早停经甚至不孕。
心脏不适:表现为心慌、心悸、胸闷、憋气等。
胃肠道不适:可出现腹胀、便秘等不适。
大便失禁:若肛门括约肌无力,可能出现大便失禁。
智力低下:患者智力受到影响,与正常同龄人相比,较低下。常见于萎缩性肌强直 1 型患者。
听力障碍:可能会出现听力下降,甚至失聪。
多汗:表现为不明原因的出汗较多。
并发症
本病的常见并发症有心律失常、房室传导阻滞、不孕不育、白内障等。
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