典型症状
本病患儿在出生 24 小时内无胎粪排出,然后开始有肠梗阻表现,临床表现为腹胀、腹痛、呕吐,会阴部无肛门。合并尿道瘘者,尿道可有胎便排出,可因瘘的部位和大小不同而有相应表现。出生后 24 小时内无胎粪排出,无肛门,合并膀胱瘘、尿管瘘者仅在尿道口、尿布上沾染少量胎粪痕迹。24-48 小时后出现肠梗阻表现,包括腹胀、呕吐及脱水征象,晚期还有呕吐粪汁样液体。合并瘘者,瘘口可位于会阴部,也可位于女婴阴道穹窿部或男婴后尿道,此时在女婴阴道口有胎粪排出,男婴尿液中可能混有胎粪及气体。仅有先天性直肠或肛管狭窄或虽有直肠肛门闭锁但伴有较大瘘管的患儿,肠梗阻症状往往不明显,并且有粪便排出,可能要过数月或 1-2 岁时才出现排便困难,多表现为便秘或排便发生困难、排便时疼痛、粪便细少、慢性腹痛和腹胀。
其他症状
除了上述表现,本病还可能会出现下列症状:本病常常合并其它先天畸形(如先心病、食道闭锁等),表现相应疾病症状。
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