先天性高胰岛素性低血糖血症怎么诊断?
医生在诊断先天性高胰岛素性低血糖血症时,主要参考的是当发生低血糖时,伴有低血糖状态不相符的过高的胰岛素分泌。具体为新生儿或小婴儿有反复低血糖发作,血糖严重者低于 2.2 毫摩尔/升,甚至测不出;在低血糖期间,血胰岛素水平和 C- 肽水平出现不恰当地增高;低血糖时血酮体水平异常减低,尿酮体常阴性;葡萄糖的需求增加(大于每分钟每公斤体重 15 毫克的葡萄糖或 2~4 倍于通常的葡萄糖需要量),以维持血糖浓度在安全范围内(3.5~6.0 毫摩尔/升);使用胰高血糖素后,血糖升高大于等于 1.7 毫摩尔/升;排除其他疾病所导致的低血糖;基因检测发现突变的基因。
先天性高胰岛素性低血糖血症需要做哪些检查?
一般需要做空腹血糖、胰岛素、C- 肽,血尿酮体,生长激素、皮质醇、甲状腺激素,胰高血糖激发试验,影像学检查,胰腺组织病理检查、基因检测等检查。
血糖、胰岛素、C- 肽检查:主要用来确定低血糖和高胰岛素分泌。其中 C- 肽检查可以区分内源性胰岛素(本病为内源性胰岛素分泌增多)和外源性给予胰岛素(注射胰岛素)。
血尿酮体检查:协助诊断,本病低血酮体水平,尿酮体一般阴性。
生长激素、皮质醇、甲状腺激素检查:排除垂体、肾上腺、甲状腺等疾病导致的低血糖可能。
胰高血糖激发试验:在低血糖时给予胰高糖素(常为静脉注射,每公斤体重给予 0.03 毫克),然后在注射后 10 分钟、20 分钟、30 分钟时检测血糖、胰岛素。血糖上升大于等于 1.7 毫摩尔 / 升,或注射胰高血糖素 30 分钟后血胰岛素大于 80 mU/L,则提示高胰岛素血症。
影像学检查:如胰腺 CT 或核磁检查。
胰腺病理组织学检查:有助于判断本病的病理类型及为治疗方案提供依据。
基因检测:确定突变的基因,为明确诊断及制定治疗方案提供依据。
先天性高胰岛素性低血糖血症患者,做胰高血糖激发试验时有什么注意事项?
试验前注意: 如果在使用二氮嗪治疗的患儿至少停药 5 天,在使用奥曲肽、胰高血糖素、糖皮质激素治疗的患儿至少停药 24 小时,试验前禁食 6 小时,试验前通常放置外周静脉留置针,以便于注射药物和抽取血标本。
试验后注意: 由于胰高血糖素的刺激,血糖升高,引起反应性胰岛素的释放增多,易导致试验结束后出现低血糖。试验需要在整个试验的过程及试验前 30~60 分钟停止静脉葡萄糖的输注,但试验结束后应立即持续静脉葡萄糖恒速恒浓度的输注,监测指尖血糖、调节静脉葡萄糖的浓度和速度以防止低血糖的发生。
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