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先天性高胰岛素性低血糖血症的诊断

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先天性高胰岛素性低血糖血症怎么诊断？

医生在诊断先天性高胰岛素性低血糖血症时，主要参考的是当发生低血糖时，伴有低血糖状态不相符的过高的胰岛素分泌。具体为新生儿或小婴儿有反复低血糖发作，血糖严重者低于 2.2 毫摩尔/升，甚至测不出；在低血糖期间，血胰岛素水平和 C- 肽水平出现不恰当地增高；低血糖时血酮体水平异常减低，尿酮体常阴性；葡萄糖的需求增加（大于每分钟每公斤体重 15 毫克的葡萄糖或 2～4 倍于通常的葡萄糖需要量)，以维持血糖浓度在安全范围内(3.5～6.0 毫摩尔/升)；使用胰高血糖素后，血糖升高大于等于 1.7 毫摩尔/升；排除其他疾病所导致的低血糖；基因检测发现突变的基因。

先天性高胰岛素性低血糖血症需要做哪些检查？

一般需要做空腹血糖、胰岛素、C- 肽，血尿酮体，生长激素、皮质醇、甲状腺激素，胰高血糖激发试验，影像学检查，胰腺组织病理检查、基因检测等检查。

血糖、胰岛素、C- 肽检查：主要用来确定低血糖和高胰岛素分泌。其中 C- 肽检查可以区分内源性胰岛素（本病为内源性胰岛素分泌增多）和外源性给予胰岛素（注射胰岛素）。

血尿酮体检查：协助诊断，本病低血酮体水平，尿酮体一般阴性。

生长激素、皮质醇、甲状腺激素检查：排除垂体、肾上腺、甲状腺等疾病导致的低血糖可能。

胰高血糖激发试验：在低血糖时给予胰高糖素（常为静脉注射，每公斤体重给予 0.03 毫克），然后在注射后 10 分钟、20 分钟、30 分钟时检测血糖、胰岛素。血糖上升大于等于 1.7 毫摩尔 / 升，或注射胰高血糖素 30 分钟后血胰岛素大于 80 mU/L，则提示高胰岛素血症。

影像学检查：如胰腺 CT 或核磁检查。

胰腺病理组织学检查：有助于判断本病的病理类型及为治疗方案提供依据。

基因检测：确定突变的基因，为明确诊断及制定治疗方案提供依据。

先天性高胰岛素性低血糖血症患者，做胰高血糖激发试验时有什么注意事项？

试验前注意：如果在使用二氮嗪治疗的患儿至少停药 5 天，在使用奥曲肽、胰高血糖素、糖皮质激素治疗的患儿至少停药 24 小时，试验前禁食 6 小时，试验前通常放置外周静脉留置针，以便于注射药物和抽取血标本。

试验后注意：由于胰高血糖素的刺激，血糖升高，引起反应性胰岛素的释放增多，易导致试验结束后出现低血糖。试验需要在整个试验的过程及试验前 30～60 分钟停止静脉葡萄糖的输注，但试验结束后应立即持续静脉葡萄糖恒速恒浓度的输注，监测指尖血糖、调节静脉葡萄糖的浓度和速度以防止低血糖的发生。

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