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先天性肌强直的诊断

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临床观察和身体检查有助于识别先天性肌强直明显症状。为了进一步明确病情，医生还可能建议患者进行以下检查：

肌电图（EMG）：肌电图呈典型的肌强直电位，婴儿早期肌电图可见肌强直放电。对诊断具有重要意义。

血清肌酶谱检测：肌酸激酶（CK）升高，一般在正常上限的 3 ～ 4 倍。

肌肉活检：可见肌纤维肥大，受累肌易发生中央成核作用，增大的肌纤维含较多正常结构的肌原纤维。

基因检测：对 CLCN1 基因进行全面测序（高通量测序或 Sanger 测序），发现致病突变是目前唯一的确诊手段。

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