先天性肌强直的症状_先天性肌强直的症状是什么

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先天性肌强直的症状

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Thomsen 型从婴儿期到大约 2 岁 ~ 3 岁起病。发病症状：肌强直、相关肌肉僵硬、肌肉异常增大等。大多情况下，眼睑、手臂和腿部肌肉影响最大。

Becker 型4 岁 ~ 12 岁起病。发病症状：肌强直、肌肉异常增大（肥大）。起病较晚，临床表现略严重。典型症状先天性肌强直通常会累及全身骨骼肌（肢体骨骼肌、面肌、眼外肌、舌肌发生强直）。

Becker 型上肢和面部症状明显，而 Thomsen 型下肢症状明显。主要症状包括：吞咽困难呕吐开始运动时，呼吸急促或胸闷肌强直导致行走起步时迈步困难，肢体僵硬，动作笨拙，频繁跌倒大力握拳后，手指不能及时松开强行闭眼后，眼睛难以立即睁开持续性肢体远端无力，甚至累及肢体近端肌肥大（全身骨骼肌出现普遍肥大）久坐后，站立也感到笨拙叩击性肌强直（叩击肌肉可见“肌丘”，或局部肌肉收缩出现短暂的局部凹陷）受惊时，肌强直症状加重上述症状在休息后突然运动时明显，寒冷也会加重症状，但多次重复运动（反复动作）后减轻。

并发症

本病的常见并发症有：吞咽困难引起的吸入性肺炎婴儿频繁窒息、呕吐或吞咽困难急慢性关节问题腹肌无力

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