Thomsen 型从婴儿期到大约 2 岁 ~ 3 岁起病。发病症状:肌强直、相关肌肉僵硬、肌肉异常增大等。大多情况下,眼睑、手臂和腿部肌肉影响最大。
Becker 型4 岁 ~ 12 岁起病。发病症状:肌强直、肌肉异常增大(肥大)。起病较晚,临床表现略严重。典型症状先天性肌强直通常会累及全身骨骼肌(肢体骨骼肌、面肌、眼外肌、舌肌发生强直)。
Becker 型上肢和面部症状明显,而 Thomsen 型下肢症状明显。主要症状包括:吞咽困难呕吐开始运动时,呼吸急促或胸闷肌强直导致行走起步时迈步困难,肢体僵硬,动作笨拙,频繁跌倒大力握拳后,手指不能及时松开强行闭眼后,眼睛难以立即睁开持续性肢体远端无力,甚至累及肢体近端肌肥大(全身骨骼肌出现普遍肥大)久坐后,站立也感到笨拙叩击性肌强直(叩击肌肉可见“肌丘”,或局部肌肉收缩出现短暂的局部凹陷)受惊时,肌强直症状加重上述症状在休息后突然运动时明显,寒冷也会加重症状,但多次重复运动(反复动作)后减轻。
并发症
本病的常见并发症有:吞咽困难引起的吸入性肺炎婴儿频繁窒息、呕吐或吞咽困难急慢性关节问题腹肌无力
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