先天性及婴儿肾病综合征病因_先天性及婴儿肾病综合征是什么原因引起_先天性及婴儿肾病综合征有哪些原因

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先天性及婴儿肾病综合征的病因

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单基因相关肾病综合征，目前已知的单基因有多少？

目前已经清楚 52 个单基因相关肾病综合征，其中有 44 个隐性基因和 8 个显性基因。激素、免疫抑制剂治疗这类单基因相关肾病综合征时的反应较差。

单基因相关肾病综合征的发生，跟年龄有哪些相关性？

当肾病综合征患者的年龄越小，则越可能是单基因病变。基于年龄的单基因相关肾病综合征频率：0～3 月龄：69%；4～12 月龄：50%；13 月龄到6岁：25%；7～12 岁：18%。

先天性及婴儿肾病综合征的病因有哪些？

基因突变：出生后 3 个月内发病的患者中致病突变最常发生：

NPHS1 基因：带来芬兰型先天性肾病综合征。NPHS2 基因。NPHS3(PLCE1) 基因。WT1 基因：带来 Denys-Drash 综合征。

LAMB2 基因：带来 Pierson 综合征。1 岁后发病的患者中 NPHS2 基因突变最常见。WT1 基因突变表现为双相分布，即第 1 个峰值在 4-12 个月时，第 2 个峰值在 18 岁之后。

其他遗传因素：还有其他遗传性疾病也可以带来肾病综合征。例如辅酶 Q10 相关基因（线粒体病）、Galloway-Mowat 综合征、甲髌综合征、先天性糖基化障碍等等。但它们不是先天性和婴儿肾病综合征的主流遗传性病因。

感染中毒性因素：先天性梅毒：组织学检查通常显示为膜性肾病和系膜增生的混合形式。青霉素治疗可缓解梅毒和肾脏异常。

先天性弓形虫病：组织学检查通常显示系膜增生伴或不伴局灶性节段性肾小球硬化。治疗弓形虫病或类固醇治疗通常可缓解蛋白尿。汞暴露。

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