先天性及婴儿肾病综合征的治疗方法_先天性及婴儿肾病综合征怎么办可以治好吗_先天性及婴儿肾病综合征用药

概述病因症状诊断治疗饮食保健遗传传染问答

先天性及婴儿肾病综合征的治疗

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先天性及婴儿肾病综合征应该去哪个科室就诊？

国内目前主要是儿科医生诊疗。通常应寻求儿童肾脏病专家会诊。

先天性及婴儿肾病综合征应该如何治疗？

寻找病因很重要。比如涉及辅酶 Q10 的单基因病变可以口服辅酶 Q10，即每天每公斤体重 15～30 mg 治疗。由于通常对激素、免疫抑制剂抵抗，不建议用激素、免疫抑制剂治疗。针对低蛋白血症，予以输入白蛋白、免疫球蛋白。采用低盐、高蛋白、丰富维生素饮食。如有甲状腺功能低下，则应并补充甲状腺素。针对性予以预防感染和血栓。有研究发现血管紧张素转换酶抑制剂联合吲哚美辛可能有益。但未必适合所有病人。所以可尝试使用。观察尿蛋白量、肾脏功能。部分病人是 WT1 突变。而它是 Wilms 瘤抑制基因。它的突变可以引起肾病、男性假两性畸形和 Wilms 瘤的三联征，即 Denys-Drash 综合征。故所有病人都应仔细的肾脏超声检查以寻找肾母细胞瘤。

先天性及婴儿肾病综合征患者需要肾切除或肾移植吗？什么情况下需要肾移植？

如上述内科保守治疗未能控制低蛋白血症，带来反复感染、生长发育迟缓等，则不应等进入尿毒症后再肾移植。而应尽早行双肾切除。双肾切除术后，应该及时进行血液透析治疗，且通常在体重到 8～9 kg 后再行肾移植。不过部分病人肾移植术后也可能再次发生肾病综合征。值得注意的是 NPHS2 基因突变里的少数人相对预后好。可能较晚，甚至不会进入尿毒症。

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