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先天性甲状腺功能减退症的诊断

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先天性甲状腺功能减退症疑似者，需要做哪些检查？

1. 新生儿足跟采血查 TSH由于先天性甲状腺功能减退症严重阻碍孩子的智力、体格发育，所以我国规定，所有新生儿都应该在出生后 2～3 天采集足跟血检测 TSH（促甲状腺激素），以筛查有没有先天性甲状腺功能减退症。

2. 抽取静脉血查甲状腺功能如果足跟采血发现 TSH ＞ 10 mU/L，则需要进一步抽取静脉血检查甲状腺功能（主要查促甲状腺激素 TSH 和甲状腺素 T4）。检查结果出现下面这些情况时，孩子可能需要接受治疗：

T4 降低，TSH 升高：应该即刻开始治疗。

T4 正常，TSH ＞ 10 mU/L：应该及时开始治疗。如果 T4 正常，TSH 只有略微升高（如 6～10 mU/L），则建议宝宝满 1 周时抽血复查甲状腺功能。如果宝宝 4～6 周时 TSH 仍未恢复正常，也要开始接受治疗。

T4 降低，TSH 正常或降低：如果只有总 T4 降低，而游离 T4（FT4）和 TSH 正常，一般不需治疗，多见于甲状腺球蛋白缺乏、早产儿或者新生儿有感染时；如果 TSH 正常或降低，且游离 T4（FT4）也降低，提示可能存在中枢性甲减，应该及时开始治疗，除非是早产儿和（或）有其他可以解释这种检查结果的情况，就可以先不治疗继续观察。如果足跟采血发现 TSH 只有略微升高（如 6～10 mU/L），则建议宝宝满 1 周时抽血检查甲状腺功能。如果宝宝 4～6 周时 TSH 仍未恢复正常，也要接受治疗。如果是低 / 极低出生体重儿，即使足跟血 TSH 正常，也需要在生后 2~4 周或体重超过 2 500 g 时抽血测定一次甲状腺功能。3. 甲状腺 B 超、甲状腺核素显像、尿碘排泄确诊先天性甲状腺功能减退症后，需要进一步检查甲状腺 B 超、甲状腺核素显像、尿碘排泄等来明确病因，看是因为甲状腺异位、还是甲状腺缺失、还是缺碘等原因所致。

先天性甲状腺功能减退症的类似症状，有可能是其他疾病导致的吗？

有可能，需要注意下面这些疾病：

先天性巨结肠：先天性巨结肠患儿也会有便秘、腹胀、脐疝，但精神和哭声都正常，不会出现巨舌、囟门大、面容浮肿等特殊外貌。进行钡灌肠检查，可以帮助诊断、鉴别。

唐氏综合征：唐氏综合征患儿也会有智能、动作发育缓慢，但具有特殊的外貌特征，如两眼间距宽、外眼角上斜、鼻梁低、舌伸出口外，常伴有其他先天性畸形。进行染色体核型分析，可以帮助诊断、鉴别。

佝偻病：佝偻病患儿也会有发育迟缓、生长落后，但智力正常、皮肤正常，且有佝偻病特有的体格特征，如方头、肋骨串珠、手足镯、鸡胸、漏斗胸、O 型腿、X 型腿等。进行血生化和 X 线片检查，可以帮助诊断、鉴别。

骨骼发育障碍性疾病：如骨软骨发育不良、黏多糖病等，患儿也会有生长迟缓。进行骨骼 X 线片和尿中代谢物检查，可以帮助诊断、鉴别。

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