先天性甲状腺功能减退症疑似者,需要做哪些检查?
1. 新生儿足跟采血查 TSH由于先天性甲状腺功能减退症严重阻碍孩子的智力、体格发育,所以我国规定,所有新生儿都应该在出生后 2~3 天采集足跟血检测 TSH(促甲状腺激素),以筛查有没有先天性甲状腺功能减退症。
2. 抽取静脉血查甲状腺功能如果足跟采血发现 TSH > 10 mU/L,则需要进一步抽取静脉血检查甲状腺功能(主要查促甲状腺激素 TSH 和甲状腺素 T4)。检查结果出现下面这些情况时,孩子可能需要接受治疗:
T4 降低,TSH 升高:应该即刻开始治疗。
T4 正常,TSH > 10 mU/L:应该及时开始治疗。如果 T4 正常,TSH 只有略微升高(如 6~10 mU/L),则建议宝宝满 1 周时抽血复查甲状腺功能。如果宝宝 4~6 周时 TSH 仍未恢复正常,也要开始接受治疗。
T4 降低,TSH 正常或降低:如果只有总 T4 降低,而游离 T4(FT4)和 TSH 正常,一般不需治疗,多见于甲状腺球蛋白缺乏、早产儿或者新生儿有感染时;如果 TSH 正常或降低,且游离 T4(FT4)也降低,提示可能存在中枢性甲减,应该及时开始治疗,除非是早产儿和(或)有其他可以解释这种检查结果的情况,就可以先不治疗继续观察。如果足跟采血发现 TSH 只有略微升高(如 6~10 mU/L),则建议宝宝满 1 周时抽血检查甲状腺功能。如果宝宝 4~6 周时 TSH 仍未恢复正常,也要接受治疗。如果是低 / 极低出生体重儿,即使足跟血 TSH 正常,也需要在生后 2~4 周或体重超过 2 500 g 时抽血测定一次甲状腺功能。3. 甲状腺 B 超、甲状腺核素显像、尿碘排泄确诊先天性甲状腺功能减退症后,需要进一步检查甲状腺 B 超、甲状腺核素显像、尿碘排泄等来明确病因,看是因为甲状腺异位、还是甲状腺缺失、还是缺碘等原因所致。
先天性甲状腺功能减退症的类似症状,有可能是其他疾病导致的吗?
有可能,需要注意下面这些疾病:
先天性巨结肠:先天性巨结肠患儿也会有便秘、腹胀、脐疝,但精神和哭声都正常,不会出现巨舌、囟门大、面容浮肿等特殊外貌。进行钡灌肠检查,可以帮助诊断、鉴别。
唐氏综合征:唐氏综合征患儿也会有智能、动作发育缓慢,但具有特殊的外貌特征,如两眼间距宽、外眼角上斜、鼻梁低、舌伸出口外,常伴有其他先天性畸形。进行染色体核型分析,可以帮助诊断、鉴别。
佝偻病:佝偻病患儿也会有发育迟缓、生长落后,但智力正常、皮肤正常,且有佝偻病特有的体格特征,如方头、肋骨串珠、手足镯、鸡胸、漏斗胸、O 型腿、X 型腿等。进行血生化和 X 线片检查,可以帮助诊断、鉴别。
骨骼发育障碍性疾病:如骨软骨发育不良、黏多糖病等,患儿也会有生长迟缓。进行骨骼 X 线片和尿中代谢物检查,可以帮助诊断、鉴别。
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