先天性卵巢发育不全是一种性染色体疾病,也是唯一的人类出生后能存活的完全单体疾病。人生来就有两条性染色体(决定性别的染色体)。男孩从母亲那里遗传X染色体,从父亲那里遗传Y染色体。女孩从父母双方各遗传一条X染色体。如果女孩体细胞内X染色体缺失或结构发生改变,则会引起先天性卵巢发育不全。
基本病因
先天性卵巢发育不全的染色体核型有单体型、嵌核型及结构变异型。
单体型由于父亲的精子或母亲的卵子异常导致胎儿的体细胞只有一条X染色体,另一条缺失。这种核型的个体绝大部分在妊娠早期自然流产,其余存活的个体具有典型的临床症状。
嵌核型部分体细胞有两条X染色体,部分仅有一条X染色体。
结构变异型X染色体的某一部分结构可能出现异常。
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