先天性卵巢发育不全检查报告单-先天性卵巢发育不全检查什么项目-先天性卵巢发育不全检查费用多少钱-第1页-家庭医生在线

概述病因症状诊断治疗饮食保健遗传传染问答

先天性卵巢发育不全的诊断

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一旦出现身材矮小、青春期无乳房等第二性征发育、无月经来潮时，需及时就医。患者在就医时，医生可能会问如下问题：症状出现的时间；患者平时成长发育情况；是否有月经初潮；是否有其他青春期的迹象；平时营养情况；学习是否有困难；在互动或社交场合中表现如何。医生主要根据患者病史及临床表现结合常规核型分析可以诊断。就诊科室儿科、妇科、内分泌科

相关检查

体格检查：医生行全身查体及妇科检查。染色体核型检查染色体核型分析是Turner综合征确诊的重要指标，先天性卵巢发育不全的异常核型有以下类型。单体型45，X是最多见的一种，约占60%。由于父亲的精子或母亲的卵子异常导致胎儿的体细胞只有一条X染色体，另一条缺失。这种核型的个体绝大部分在妊娠早期自然流产，其余存活的个体具有典型的先天性卵巢发育不全临床症状。嵌合型可以是45，X与正常核型的嵌合（如45，X/46，XX），也可以是45，X与其他异常核型的嵌合（如45，X/47，XXX），约占先天性卵巢发育不全的25%。细胞类型以46，XX为主的个体临床症状较轻，约20%的患者可有月经来潮，部分有生育能力。若患者以45，X细胞为主，其表型与单体型相似。X染色体结构异常X染色体结构异常可能导致特纳综合征，其中短臂或长臂的整臂缺失相对多见，但是也可能发生部分片段的丢失。在临床上，还经常可以看到一些特殊的X染色体结构异常，如X染色体长臂等臂染色体。同时，各类X染色体结构异常与45，X的嵌合核型也很多见。

实验室检查

内分泌激素检查：垂体促性腺激素黄体生成素（LH）和卵泡刺激素（FSH）从10～11岁起显著升高，且FSH的升高大于LH的升高，雌二醇（E2）及孕激素（P）显著下降。部分患者血清生长激素（GH）激发峰值降低、血清类胰岛素样生长因子-1（IGF-1）低下。

甲状腺功能检测：确诊先天性卵巢发育不全后，行甲状腺功能、甲状腺自身抗体的检测。肝肾功能检测先天性卵巢发育不全患者常合并肝肾功能的异常。

影像学检查：

超声检查：超声检查可显示子宫、卵巢发育不良，严重者呈纤维条索状。而心脏、大血管超声检查用于排除畸形。

骨龄及骨密度检测：骨龄及骨密度检测用于了解身高增长潜能，评价骨折风险，以便采用相关的医疗措施。

鉴别诊断

先天性卵巢发育不全一般临床诊断明确。如果有复杂情况，需要临床医生根据患者个体情况判断。

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