先天性卵巢发育不全的治疗目的包括:改善成人期的最终身高;刺激乳房及生殖器的发育;提高骨密度,促进其达到峰值骨量;防治各种并发症。治疗方法主要是激素治疗,对于有心理问题的患者及时给予心理治疗。
药物治疗
由于个体差异大,用药不存在绝对的最好、最快、最有效,除常用非处方药外,应在医生指导下充分结合个人情况选择最合适的药物。
重组人生长激素对患者身高改善有一定作用,生长明显落后者在明确诊断后每晚临睡前皮下注射;一般在4~6岁,甚至可在2岁时开始治疗;患者在治疗期间,颅高压、股骨头滑脱、胰腺炎的发生风险增高;可能导致脊柱侧凸的发生和进展以及手脚变大;每3~6个月进行生长发育、性发育、甲状腺功能、血糖和胰岛素、糖化血红蛋白(HbAlC)、血清类胰岛素样生长因子-1(IGF-1)水平、脊柱侧凸和后凸等监测。
雌激素替代治疗在青春期可用雌激素进行替代治疗,一般从12~14岁开始,先用小剂量雌激素治疗,然后每6个月增加一次剂量,2~3年后逐步增加到成年人替代治疗剂量,以促使乳房及外阴发育;青春期后建议加用孕激素,周期性的雌激素-孕激素治疗(人工周期治疗),有助于患者的第二性征发育。最好选用天然或接近天然的孕激素,如地屈孕酮或微粒化黄体酮。常由于大剂量雌激素具有促进骨骺愈合、限制骨骼生长的作用,故在青春期前慎用,通常12岁后方可考虑使用;雌激素替代治疗终止时间:雌激素替代治疗需持续至正常绝经期;治疗过程中需注意随访及监测生长发育和乳腺、外阴、子宫发育情况及子宫厚度外,还应注意监测血压、肝功能、血脂及凝血功能等。
其他治疗
针对骨质疏松的治疗青春期前,推荐常规口服钙剂。25羟维生素D低的患者,可给予维生素D制剂口服。针对自身免疫性疾病的治疗若出现甲状腺功能低下,给予左甲状腺素钠补充治疗。
中医治疗
该疾病的中医治疗暂无循证医学证据支持,但一些中医治疗方法或药物可缓解症状,建议到正规医疗机构,在医师指导下治疗。其他治疗有生育要求者,根据患者染色体核型不同采取的措施亦不同。通常对Turner综合征的患者(核型为45,X),需要寻找有卵子且可能生育的患者。存在眼、耳、口腔等畸形或视力、听力等问题,建议至相应科室就诊、随访监测。存在外周淋巴水肿者,建议观察随诊,严重者医生可给予绷带处理。利尿剂效果有限,可导致水、电解质失衡,应避免长期应用,避免血管外科手术。存在神经心理问题者,注意筛查神经心理的异常。及时进行性发育治疗和积极筛查诊治听力受损等,可促进性心理和社会心理的适应过程。
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