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先天性卵巢发育不全综合征的诊断

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先天性卵巢发育不全综合征怎么判断？

一般医生根据典型的临床特征、实验室检查可做出初步判断，但最终需要做染色体核型分析来确诊。

先天性卵巢发育不全综合征，需要做哪些检查？

染色体核型分析：是确诊及分型的依据。需要至少检测 30 个细胞，以避免假阴性结果。染色体核型分析操作繁琐、价格昂贵，基层医院一般不具备检测能力，需要去大型医院检查。

激素测定：如性激素、甲状腺功能、生长激素等。测定身体内激素水平，协助诊断，并为激素治疗的剂量提供参考依据。

影像学检查：如超声、核磁共振、X 线检查等。了解有无心血管、肾脏畸形，测定骨龄，测量骨密度了解有无骨质疏松。

血压、生化检查：评估患者有无高血压、高血糖、血脂异常、肝肾功能异常，除初次检查需要了解有无相关异常外，每年亦需复查。

其他：如听力测定、眼科检查等，了解有无其他器官异常。

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