先天性卵巢发育不全综合征的症状_先天性卵巢发育不全综合征的症状是什么

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先天性卵巢发育不全综合征的症状

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先天性卵巢发育不全综合征有哪些表现？

生长发育迟缓、身材粗短，成人后身高也多在 135～140 cm，难以超过 150 cm。有一些特殊的体貌，比如颈短而宽、有颈蹼，后发际低，胸部呈方形或盾形，乳头间距大，乳房及乳头均不发育，皮肤多痣，肘外翻，第 4 或 5 掌骨或跖骨短，掌纹通贯手，胫骨前突如镰刀状。青春期无性征发育，闭经，外生殖器呈幼稚型，婚后不育。同时还伴有其他器官畸形、发育异常，如手足背淋巴性水肿，肾发育畸形（马蹄肾、异位肾等），心血管畸形（主动脉根部扩张、主动脉缩窄、主动脉瓣疾病、主动脉夹层等），眼部异常（弱视、斜视、青光眼等），其它等等。易合并其他系统疾病，如高血压、糖尿病、骨质疏松、肿瘤、自身免疫性疾病等。

先天性卵巢发育不全综合征需要与哪些情况区分？

先天性卵巢发育不全综合征需要与 Ullrich-Noonan 综合征进行鉴别。两种疾病的临床表现类似，都会有身材矮小、生殖器不发育及其他器官的异常。但 Ullrich-Noonan 综合征为常染色体显性遗传，染色体女性为「46，XX」、男性为「46，XY」，性染色体正常。因此可通过染色体核型检测来区别两种疾病。

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