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先天性肾上腺发育不良的诊断

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先天性肾上腺发育不良如何确诊？

医生主要根据患者的特殊表现，化验检查提示低钠高钾、肾上腺皮质激素合成不足、低促性腺激素型性腺发育不全，影像学检查、病理学检查可显示肾上腺发育不良；最终需通过 DAX1 基因检测来确诊。

先天性肾上腺发育不良需要做哪些检查？

怀疑先天性肾上腺发育不良时，需要进行生化、激素、促性腺激素释放激素兴奋试验、影像学基因检测等来明确诊断。

生化检查：了解电解质紊乱的情况，如低钠、高钾等；

激素测定：评价肾上腺皮质功能及性腺功能，测定促肾上腺皮质激素、醛固酮、肾素、皮质醇、睾酮、黄体生成素、卵泡刺激素、17- 羟孕酮等。

促性腺激素释放激素兴奋试验：评价性腺功能，采用戈那瑞林（2.5 ug/kg）静脉注射，分别采取 0、30、60 分钟静脉血测定黄体生成素、卵泡刺激素。

影像学检查：骨龄，发育延迟，低于实际年龄；肾上腺 CT ，提示双肾上腺显示不清或未显示；睾丸 B 超，提示发育不良。

基因检测：确诊依据，DAX-1 基因（也称为 NROB1 基因）突变检测。

先天性肾上腺发育不良容易和哪些疾病混淆？怎么区分？

儿童期肾上腺皮质功能不全最常见病因是先天性肾上腺皮质增生症，先天性肾上腺发育不良比较罕见，两者的表现非常相似（如消化道症状、皮肤色素沉着是二者共同具有的表现，也是两病的最常见就诊原因），容易混淆，需要进行区分。先天性肾上腺皮质增生症患者的 17- 羟孕酮、孕激素、睾酮、雌二醇是增高的，卵泡刺激素、黄体生成素正常；而先天性肾上腺发育不良患者的这 6 项指标均是降低的指标。先天性肾上腺皮质增生症的影像学检查提示肾上腺体积增大、骨龄提前，而先天性肾上腺发育不良则为肾上腺体积变小、骨龄落后。基因检测是重要的鉴别先天性肾上腺皮质增生症和先天性肾上腺发育不良的手段。

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