表现为手部关节挛缩的先天性疾病有很多,大多数出生后即可被发现,少数随患儿生长发育出现挛缩症状,挛缩的严重程度不同,对外形及功能的影响也不同。
典型症状
手部关节挛缩:典型的临床表现是受累关节弯曲,患儿无法主动伸直关节,当受累关节发生强直,则无法被动活动关节,不同程度地影响手的抓、握、捏等功能。受累关节相关的皮肤、关节囊韧带、内在肌及外在肌和骨软骨结构都会有不同程度的畸形。
皮肤。由于关节通常处于屈曲挛缩位置,关节屈侧皮肤紧张,呈弓弦状,关节皱褶消失。
关节囊韧带。关节掌侧的关节囊韧带通常也挛缩。
内在肌及外在肌。可能是关节挛缩的主要诱发因素,例如内在肌挛缩紧张,屈指肌腱起止点异位,前臂屈肌肌腹发育不良,肌腱纤维化,肌肉动力不足等。伸侧肌肉肌腱也可存在异常,例如伸肌装置发育不良,伸肌腱帽滑脱,前臂伸肌动力不足等。
骨软骨结构。受累关节可能出现半脱位或脱位,可伴关节偏斜,掌骨可能有旋转畸形。
先天性手部关节挛缩可能是柔软的,关节可被动屈伸;也可能是强直的,关节被动活动度缺如。病情较轻的患者,可能仅有小指近指间关节的屈曲挛缩,或者所有手指关节均有轻度的挛缩,对手部抓握功能影响不大,患者日常工作生活可独立完成。而病情严重的患者,手部关节可能均为强直挛缩,缺乏主动活动度,同时伴肩、肘、腕关节的强直屈曲挛缩,手及上肢功能非常差,基本无法独立生活。
伴随症状
合并手部的其他畸形,可手指发育不良,不全并指等;可能合并肢体其他部位的畸形,例如肘、肩、髋、膝、踝关节挛缩畸形,脊柱侧凸畸形;合并其他器官系统的异常,例如面容异常,心血管系统畸形,中枢神经系统异常等;其他类型的手部先天性畸形,如拇指发育不良,桡侧纵列发育不良,Poland综合征、肌源性肥大综合征等,也可合并手部关节挛缩。
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